單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期基因、遺傳與優生倫理
第十一章基因、遺傳與優生倫理第一節基因倫理第二節遺傳與優生第一節基因倫理一、基因診斷中的倫理問題①對於身患絕症的患者做基因診斷是否符合醫學倫理學要求?②基因診斷方法所測得的結果是否可靠?③患者在診斷過...
醫源資料庫;醫學文檔庫;其他文檔遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...對各項聽力測試均反應正常。這也說明,藉助胚胎植入前遺傳學診斷技術,我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。聰聰的父母均爲我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前,這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學基因視角下的疾病研究
...繪製完成10週年。基因,作爲我們體內存在於細胞核中的遺傳信息單位,與疾病究竟有着怎樣的關係?帶着這個問題,記者採訪了復旦大學遺傳學研究所吳超羣教授。基因變異導致疾病“人類所有疾病,大約有2000餘類,18000餘種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 多基因病
...疾病,其發病率一般都超過1/1000,疾病的發生都有一定的遺傳基礎,並常出現家族傾向,但不是單基因遺傳,患者同胞的發病率不遵循1/2或1/4的規律,大約僅1%-10%,表明這些疾病有多基因遺傳基礎,故稱爲多基因病(polygenicdiseas...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎張田勘:人類壽命和衰老表觀遺傳影響壽命
...特定基因發揮作用的機制,研究這種機制的科學就是表觀遺傳學(表觀基因組學)。當然,表觀基因組學更爲嚴謹和學術的表述是,研究在基因組序列不變的情況下,一些遺傳密碼是如何調控基因表達並可穩定遺傳下去的機理。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學DNA第二遺傳密碼和表觀遺傳信息與基因表達的聯繫
...作發起人,冷泉港實驗室的RobMartienssen博士已經對第二套遺傳密碼(“Secondgeneticcode”,epigeneticcode),以及表觀遺傳變化(epigeneticchangec)與疾病之間的關係獲得了較深入的瞭解。第二遺傳密碼是建立在我們熟知的經典遺傳密碼...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組