第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a)頻率=[]=1/100=0.01;...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
...響生命和工作能力。 (2)隱性遺傳皮膚病 較少見,如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情嚴重,甚至影響生命。 (3)隱性伴性遺傳疾患 眼白化症、伴性魚鱗病、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展:發現並鑑定了中國首例Hermansky-Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區(1/1800)。亞洲...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學兒童及青年爲什麼會白頭?
...格氏綜合徵往往有家庭內數代遺傳的歷史,遺傳性缺陷、白化病亦屬先天性遺傳病。除獲得性異常爲後天性局部皮膚病經數月和數年多數可恢復正常外,這些早老性白髮病的病因都是由於遺傳基因突變導致機體酪氨酸代謝途徑全...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問二、常近交系大鼠品系特徵
...爲120mg/kg)高。 ⑵形態學特性:28%雄鼠和20%雌鼠患有遺傳缺陷病,有時一側腎發育不全或腎囊腫,與子宮角缺陷或同側睾丸萎縮有關。這些畸形,都與一種多基因遺傳方式有關。 ⑶癌發生率:雄鼠自發性腫瘤:睾丸爲46%,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學Science熱議,夢魘照進現實?
...們也很難預測這樣的基因檢測會走向何方。“以後會檢測白化病風險麼?那麼耳聾的風險呢?未來是否還會篩查矮個兒風險?”Caplan提出了他的擔憂,“一旦走上這條道路,你馬上就會面對一個重要的問題,基因上何種程度的差...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...溶血性貧血半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原貯積症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羥化酶苯丙酮尿症黃嘌呤氧化酶黃嘌呤尿症(或痛風)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(性別有關,如血友病,其母親是致病基...
醫學教育;人物專訪小偷偷不走的基因身份證
...人們生活有幫助的基因信息,比如一個人是否攜帶了類似白化病、色盲等疾病的致病基因,一個人對哪種藥物比較敏感等等,這些信息如果能在基因身份證上顯現出來,就會對人類的婚姻、生育、醫療等方面提出科學的預見和指...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組九、談談先天性疾病和遺傳性疾病
...改變直接引起的疾病,如某個基因突變可以發生血友病、白化病、色盲等,這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類繁多,已發現的估計有3000種左右。遺傳病不一定都在出生時就表現出來,有些遺傳病可以到成年後才逐漸表現。由於各...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫與健康