二、大鼠突變基因的特點
...ataract,ca)大鼠:病鼠出生後約14日齡眼瞼睜開時,表現爲晶狀體混濁(常爲二側),混濁常見於晶狀體的中央。病變晶狀體比正常的小,呈磨茹狀而不呈球狀,混濁是晶狀體蛋白變化的結果,而不是由於礦物質增加,視網膜可能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學二、先天畸形的發生原因
...亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢發育不全即Turner綜合徵(45,xo)。染色體數目的增多也可引起畸形,多見於三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合徵,18號染色體的三體可引起Edward綜合徵,13號染色體三...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學玻璃體骨化2例
...白色水腫混濁,其間可見新生血管,眼內無法視清,左眼晶狀體輕度混濁,餘未見異常。結合病史及檢查,診斷爲:右眼繼發性青光眼,右眼內炎,老年性白內障(左:初發期)。於1999年10月10日在局麻下行右眼球內容物剜出術。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第4期玻璃體骨化2例
...白色水腫混濁,其間可見新生血管,眼內無法視清,左眼晶狀體輕度混濁,餘未見異常。結合病史及檢查,診斷爲:右眼繼發性青光眼,右眼內炎,老年性白內障(左:初發期)。於1999年10月10日在局麻下行右眼球內容物剜出術。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第4期風疹
...狀或斑紋狀色素斑點,重症患者除斑點相大外並伴有黃色晶狀體。視網膜血管常較正常窄細。【治療措施】(一)一般療法及對症療法 風疹病人一般症狀輕微,不需要特殊治療。症狀較顯著者,應臥牀休息,流質或半流質飲食...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科Alstrom綜合徵
【關鍵詞】Alstrom綜合徵 Alstrom綜合徵[1]又稱肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵,爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Al...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...官損害,典型症狀是皮膚色素沉着、肝硬化、糖尿病三聯綜合徵,症狀發生較遲,由於鐵質蓄積達到15-30g方產生症狀,所以80%病例在40歲以後發病。本病致病基因在常染色體上,但男性多於女性10-20倍,而且女性發病較遲,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎高度遠視眼1例
...,1~4點處後粘連,瞳孔直徑5mm,直接間接對光反應遲鈍,晶狀體輕度混濁,眼底窺不清。左眼結膜充血(+)。角膜輕度混濁,前房淺<1/3CT,虹膜紋理欠清,瞳孔直徑1.5mm(藥物性縮小),直接、間接對光反應遲鈍,晶狀體輕度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第3期第五節 大骨節病
...因骺板軟骨被侵犯,早期化骨,骨生長早期停止,而引起短指和短趾畸形(圖17-12);發病越早,病變越重,長骨的生長髮育也越差,患者成年後身材矮小(大骨節病性侏儒)。圖17-12大骨節病雙手呈短指畸形 病理變化 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 多基因病
...形的產生。常見的這類先天畸形有脊椎裂、脣裂、齶裂、短指或缺指、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、先天性髖脫臼、先天性腎缺乏、先天性巨結腸症等。舉幾例簡述如下。 (1)先天性心臟缺陷(congenitalheartdefects,CHDs)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎