花斑胎
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病胎兒魚鱗病
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病黏多糖貯積症Ⅶ型
...酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見於初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變...
疾病;風溼免疫科丑角樣魚鱗病
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病妊娠合併皮質醇增多症
...診斷有一定困難。妊娠合併皮質醇增多症的患者典型者有滿月臉、腹部及四肢內側紫紋、痤瘡、體重增加、血糖升高;實驗室檢查24小時尿17-羥皮質類固醇(17-OHCS)及遊離皮質醇明顯升高;腎上腺部位B超檢查及腎周充氣造影可...
疾病先天性魚鱗癬胎兒
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病巨人症和肢端肥大症
....頭痛,視力減退,視野缺損,多食,多飲,多尿;3.特殊面容:下頜增大,眉弓及顴骨突出,脣厚,鼻大,舌大,面貌粗陋,臉皮變粗厚;手足肢端肥大。診斷依據1.巨人症在形成期生長過速,10歲可達高大成人,性慾旺;在...
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體巖藻糖化抗原SLeX缺...
疾病;兒科Parry-Romberg氏綜合徵
...膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失,面容刻板,張口困難,硬化部位色素沉着,間以脫色斑。(二)面—肩—肱型肌營養不良症(facioscapulohumeralmuculardystrophy)發生於青少年的緩慢進行的面肌萎縮,特殊的“...
疾病扁臉關節脫位足異常綜合徵
...述扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常爲特點的一組綜合畸形。症狀體徵1.特殊容貌前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊。2.關節脫位呈先天性多發性大關節脫位,...
疾病;兒科