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幹細胞有治療神經退化性疾病的潛力
...病，研究人員利用一種小鼠模型，仿真一種遺傳性疾病：溶酶體貯積症，大約每5000位病人中就有1位患有此類疾病。這項研究使用的小鼠模型缺少一種重要的酶：己糖苷酶，因此罹患了Sandhoff氏症，這是一種與Tay-Sachs氏症有關的...
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幹細胞治療神經退行性疾病的潛能
...行性疾病，研究者採用的小鼠模型模仿了一類遺傳病，即溶酶體貯積症（Δ），大約5000位病人中就有1位患有此類疾病。具體地說，研究中採用的小鼠模型缺少一種重要的管家酶（ΔΔ）——己糖苷酶（ΔΔΔ），從而患上了Sandhoff...
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Genzyme公佈基因治療新進展
...分藥物針對“孤兒病”，亦稱“孤兒藥之王”。酶缺乏或溶酶體貯積症都是需要長期甚至終身使用酶製劑的，因而也是基因治療的主要突破方向，所以Genzyme在基因治療領域也是領先的。尼曼-皮克(NiemannPick)病的基因治療。尼曼-...
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孤兒藥開發瘋狂！最具價值在研項目TOP15
...兒科發病低磷酸酯酶缺乏症;Kanuma(sebelipasealfa)，用於治療溶酶體酸性脂肪酶缺乏症，這2只藥物還需要等待歐盟正式批准通過。屆時，Alexion公司將會獲得批准3款產品4個適應症，此前該公司的Soliris(eculizumab,依庫珠單抗)已經獲得批...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
AngChemIntEd：癌症相關酶類抑制劑首次發現
...信號之間的平衡；ASAH1基因的突變和一種名爲法伯疾病的溶酶體貯積症（lysosomalstoragedisorder）及脊髓性肌萎縮疾病直接相關。文章中，研究者DanielePiomelli表示，我們開發了一種潛在的系統性的針對胞內酸性酰胺酶的活性小分子抑...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
肝豆狀核變性
...成機制有待進一步闡明。③最合理的學說，是肝臟細胞的溶酶體參與了銅的代謝過程，實驗觀察到，Wilson病患者肝細胞溶酶體含量高出對照的40倍，認爲Wilson病患者肝細胞溶酶體缺陷干擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過程，從...
求醫問藥；疾病手冊；神經病學 -
2015年CFDA新批原研藥8個重磅品種市場潛力分析
...目前全球唯一批准用於龐貝病的藥物。龐貝病是一種由於溶酶體酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏導致的溶酶體貯積症(LSD)，又稱酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症(GlycogenstoragediseasetypeII,GSD-II)，以常染色體隱性方式遺傳。龐貝...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
上海交大科研團隊建立β-井岡黴烯胺生物合成新途徑
...物作爲β-糖苷酶抑制劑類藥物的先導化合物，可用於治療溶酶體貯積症等遺傳代謝性疾病。由於C7N氨基環醇類分子結構中存在多個手性中心，化學合成難度很大，極大地限制了藥物創新和應用，因此從上世紀八十年代至今，國際...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。 3．...
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英研究發現大豆提取物可治兒童粘多糖貯積症
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質，可幫助治療粘多糖貯積症，這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。粘多糖貯積症是一種遺傳疾病，新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶，導致糖分無法分解而在大腦中堆積，最終使神經功能...
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