糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大。無球形細胞增多。滲透脆性試驗正常,紅細胞孵育後可輕度增高。自溶血試驗具有I型特點。網織紅細胞計數增高。紅細胞內PGI含量降...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第二節 突變和選擇
...Aa)都可受到選擇的作用。當選擇對顯性基因A不利時,雜合子Aa和純合子AA都會被淘汰。這樣,基因A最終會從羣體中消失。這時如要達到遺傳平衡,就要靠基因a突變爲基因A來補償。這樣顯性基因突變率可按下列公式求出:v爲突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎銀屑病的分子遺傳學進展
...子的-238位點有一變異(P<0.0001)正常人中只有2%。其純合子頻率顯著升高,說明TNF-238啓動子多態性與銀屑病的發病有密切關係,它與HLA-B57有着強的連鎖不平衡,與Cw6的連鎖較弱,由此作用認爲啓動子變異是與少年發病相關的單...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學與腎臟發生相關的基因研究進展
...凝縮中的中腎導管、輸導管芽以及生後腎原基[2],雜合子型Pax-2變異體由於在輸尿管上部及稀釋皮質部缺少氧化鈣而容易導致腎發育不良,提示在輸尿管芽的分枝及生後腎原基的上皮轉化中存在缺失和(或)缺乏輸尿管芽及生...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學長春地區兒童哮喘與IgE高親和力受體β鏈基因多態性的關聯研究
...在含有EB的4%的瓊脂糖凝膠上電泳判斷基因型,I181L突變純合子型(LL)爲(323+214)bp陽性,雜合子型(IL)爲(323+214+159)bp陽性,無I181L突變(II)爲(323+159)bp陽性。有V183L突變的爲209bp陽性。1.3統計學方法根據Hardy-Weinberg平衡定...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...蛋白受體基因未發現突變位點。28例家系成員共確診4例雜合子患者。由此,研究者得出結論,低密度脂蛋白受體基因兩個外顯子的突變可能是導致家族性高膽固醇血癥黃瘤病的原因。作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用,故雜合子狀態並不發病。 沒有報道說沃森的雙親之一是尤塞氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組野生型p73基因人肺癌中表達的研究
...1)。(2)在52份肺癌及其癌旁非癌組織中,共有16份爲雜合子,均爲雙等位基因表達(G/C:A/T)。(3)不同臨牀病理類型、臨牀分期的癌組織間p73mRNA的表達差異無顯著性(P0.05),而在不同分化程度肺癌組織p73mRNA的表達差異有非...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第22期;論著剔除護骨素基因的小鼠胚胎幹細胞雜合子模型的建立
...摘要]目的建立護骨素(OPG)基因剔除小鼠胚胎幹細胞雜合子模型,爲建立用於研發抗骨質疏鬆藥物的基因剔除動物模型奠定基礎。方法PCR方法擴增兩條同源臂,將兩條用於同源重組的片段插入XpPNT載體,構建OPG基因敲除打靶載...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第1期湖南地區206例兒童β-地中海貧血基因突變類型分析
...6例兒童β-地中海貧血中突變基因類型共有17種,分別爲純合子13例,基因型是CD41-42(2.43%),IVS-2-654(3.39%)和CD17(0.49%);雜合子175例,常見的基因型是CD41-42(40.77%),IVS-2-654(22.81%),CD17(7.76%),-28(7.28%),CD71-72(2.43%);雙重雜合子18例,基因型...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第3期