新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症20例臨牀分析
...發生率明顯高於男嬰,可能這部分女嬰中有G-6-PD缺陷的雜合子未查出,隨着雜合子篩出率的提高,G-6-PD缺陷女嬰的發生率也會升高[4]。本組20例中男性多於女性,符合該病的遺傳學規律。G-6-PD活性均值爲6.9U,男6.5U,女7.4U,男...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第11期;臨牀醫學第二節 系譜分析
...發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血癥在臨牀水平,純合子(HbSHbs)有嚴重的貧血,而雜合子(HbAHbs)在正常情況下無貧血,因此,這時突變基因(HbS)對HbA來說被認爲是隱性的;然而,當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 突變和選擇
...Aa)都可受到選擇的作用。當選擇對顯性基因A不利時,雜合子Aa和純合子AA都會被淘汰。這樣,基因A最終會從羣體中消失。這時如要達到遺傳平衡,就要靠基因a突變爲基因A來補償。這樣顯性基因突變率可按下列公式求出:v爲突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 糖代謝的先天性異常
...阻、嚴重低血糖、酮症、高尿酸血癥伴有痛風性關節炎、高脂血症Ⅱ(Pompe病)1,4-α-D葡萄糖苷酶(溶酶體)肝、心、肌等常常在2歲前心力、呼吸衰竭致死Ⅱ(Cori病)脫支酶肌肉、肝類似Ⅰ型,但程度較輕Ⅳ(Andersen病)分支...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學血脂異常與高血壓
...ε3和ε4。三種主要的異構體E2、E3和E4。六種表型:三種純合子E2/2、E3/3、E4/4;三種雜合子E2/3、E2/4、E3/4。載脂蛋白E與血壓Uusitupa等(1994年)研究159名芬蘭人,發現ApoE4/4、E4/3者血TC、SBP較其他表型者要高。Uusitopa等(1996年)研究A...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關鼻咽癌易感基因單核苷酸多態性的實驗研究
...候選基因中10個片段含有編碼區SNPs序列,DHPLC檢出511個雜合子,證實該片段雜合子爲一個新的位點,可能爲鼻咽癌易感基因。結論通過基因定位所限定的候選基因內部或附近的SNPs進行相連性研究,成爲預測復雜性、多基因疾病性...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期第二節 載脂蛋白E表型
...holm芬蘭6150.336.6753.9831.873.590.814.173.222.7 3.ApoE表型與高脂血症ApoE多態性可能與不同的高脂血症(HLP)、CHD發生的種族差異及家族傾向有關。已發現Ⅲ型HLP患者幾乎無例外的均爲E2/2表型,易早發嚴重的AS。V型HLP患者ApoE4含量...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化Nature解析最難治的KRAS突變肺癌有助治療
在3月3日的Nature中報導的研究表明,通過突變的Kras純合子和雜合子小鼠的胚胎成纖維細胞和肺癌細胞的綜合分析顯示突變的Kras多拷貝獲得獨特的代謝依賴性。1.KRAS突變的非小細胞肺癌2015年中國癌症統計數據顯示全國惡性腫瘤發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第二十章 低密度脂蛋白受體的檢測--第一節 受體與標記配體的結合分析
...爲血膽固醇顯著升高、黃色瘤和早發心肌梗塞。人羣中雜合子型FH(LDL-R減少)發生頻率爲1/500,純合子型FH(LDL-R缺乏)較少見,發生頻率約爲1/1000000,通常在兒童期即發生心肌梗塞。FH的發病率在我國也是比較高的,因此LDL-R的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二節 高脂蛋白血癥
...依賴型) 高脂蛋白血癥的類型很多,但主要是遺傳性高脂血症,共有六種常見異常脂蛋白類型,可用表10-1來概括。主要用四種脂蛋白系列中的三種即乳糜微粒、VLDL和LDL(包括IDL)作爲依據來劃分。Fredrickson表型分類系統沒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化