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研究發現單基因影響智力和行爲
...環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行爲發育的廣泛作用，這將有助於解釋遺傳突變如何造成複雜認知和行爲障礙的，相關成果公佈在Cell雜誌上。這個遺傳突變能引起發育失序症，包括智障，自閉症...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
組氨酸血癥對小兒智力有影響嗎？
...兒期易患感染，體格發育一般爲正常，也有身體矮小者。智力發育可能爲正常，但約半數以上有智力低下，程度輕重不等，常見行爲、情緒障礙，學習困難。語言障礙爲本病的突出特點，患兒聽力正常，但有聽覺記憶障礙，措辭...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...育中的功能，爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變或缺失所引起的。研究這些基因在神經系統中的功能，有...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
粘多糖病對小兒智力有影響嗎？
...。 粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型較多見。Ⅰ型多有智力障礙，Ⅳ型多無智力發育障礙，所以這裏只談Ⅰ型。 粘多糖病Ⅰ型發病早、進展快、症狀重、預後差。有3個亞型，以Hurler綜合徵爲重症。出生後6個月開始到2歲體...
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智力發育障礙與性染色體突變有關
...現，人類性染色體中的一個重要片段的突變，可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。澳大利亞遺傳學家格茨表示，在針對心理健康進行的全球調查中，研究人員發現，在550多個家庭...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
智力發育障礙可能與性染色體突變有關
...現，人類性染色體中的一個重要片段的突變，可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。 澳大利亞遺傳學家格茨表示，在針對心理健康進行的全球調查中，研究人員發現，在550多個...
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智力障礙和發育遲滯者的罕見基因拷貝數變異譜
...疾病都與拷貝數變異有密切關係。如今，研究人員繪製出智力障礙和發育遲滯者的罕見基因拷貝數變異之基因組圖譜，新成果發表在8月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上，從而提供一個CNVs泛基因組發病率圖譜，在臨牀和研究...
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牽涉到智力障礙的基因突變
...究人員在MED23基因中發現了一種突變，這種突變與遺傳性智力障礙有關。這些發現因而披露了以某單一基因的相對不明顯的破壞作爲開始並導致認知缺陷的一連串的事件。所謂的“錯義突變”是指某單一的核苷酸發生轉變而產生...
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X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...素連接酶家族的一員，定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者，常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後，身材矮小，性腺發育不良，巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。...
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韋克斯勒兒童智力測驗量表第3版(WISC-Ⅲ)簡介
【關鍵詞】韋氏智力量表；出版；學生保健服務 韋克斯勒兒童智力測驗量表第3版（WISC-Ⅲ）出版於1991年，是自Wechsler1946年發表WechslerBellevueFormⅡ以來最新的一個測驗版本，其前身是1974年發表的韋克斯勒智力量表修訂版...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2006年第26卷第3期