毛囊角化病1例
...Darier首先提出,又名Darier病[1]。該病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,估計患病率約1/36000[2]。近幾年報道Darier病的突變基因爲ATP2A2,位於12q23-q24.1。本病常在兒童期發病,特徵性損害爲針尖至黃豆大小,膚色、棕黃色或污...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期先天性魚鱗病1例
...一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失。其角...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期版納植物園揭示MYB82調控表皮毛髮育
...表皮毛中有較強的表達。通過分析MYB82基因的過表達以及顯性抑制轉基因植物,發現MYB82正調控表皮毛的發育。MYB82突變體並沒有影響表皮毛的發育,表明MYB82與其他MYB基因冗餘地調控表皮毛的發育。進一步分析發現,MYB82蛋白可...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 深反射異常
...肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。 (五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Becker型肌營養不良症,BMD)加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎脊柱裂
...根據病變的程度不同,大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。(一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲:...
求醫問藥;疾病大全;背部第二節 脊柱裂
...根據病變的程度不同,大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。 (一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...的發病率高(約20%),發病年齡較早,通常按常染色體顯性方式遺傳,以及某些腫瘤(如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經地70多年(1895年開始)間...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎小鼠突變基因的特點
...體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和齶裂。 2.肌營養不良(MuscularDystrophy,dy):發生於129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時活的,但大約到3周齡開始表現進行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...osahyperkeratosisichthyosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病,臨牀表現較爲嚴重。編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因突變可導致表皮鬆解性角化過度魚鱗病的發生[1]。我們近期發現1例表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者,針對COL7A1基因...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期