眼皮膚白化病
...文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病成人硬腫症
...人硬腫症(adultscleredema)是一種以突然發生瀰漫性對稱性皮膚發硬爲特徵的少見病。多發生於感染性疾病之後,經過數年多可自行緩解。疾病名稱:成人硬腫症英文名稱:adultscleredema別名:成人皮硬化病;成人硬化病分類:皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Bart綜合徵
拼音:Bartzōnghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部...
疾病;皮膚性病科顯性感染
...體嚴重損害,引起全身中毒症狀,如不規則高熱,有時有皮膚、粘膜出血點,肝、脾腫大等。(4)膿毒血癥(Pyosepticemia)化膿性細菌引起敗血症時,由於細菌隨血流擴散,在全身多個器官(如肝、肺、腎等)引起多發性化膿病...
感染常染色體顯性遺傳病
...ǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一...
疾病;遺傳病棘突鬆解性棘皮瘤
拼音:jítūsōngjiěxìngjípíliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:棘突鬆解性棘皮瘤可分爲單發性或播散性,表現爲小的丘疹或結節性損害,在形態上無特徵性,但播散性者好發於生殖器部位。表皮內出現棘刺鬆解,類似天皰瘡改...
疾病;皮膚性病科脊柱裂和有關畸形
...以沒有任何外部表現,多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉着,皮膚呈臍形陷窩,毛髮過度生長或有皮膚脂肪墊。有時上述結構由一條纖維索通過椎板裂隙附着於硬脊膜、神經根,甚至脊髓,使脊髓固定在椎管上,限...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病Morvan 氏綜合徵
...:目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機:常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎...
疾病神經系統先天性疾病
...形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;...
疾病;神經內科GBZ/T 240.14—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第14部分:齧齒類動物顯性致死試驗
...第5部分:急性眼刺激性/腐蝕性試驗;——第6部分:急性皮膚刺激性/腐蝕性試驗;——第7部分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;顯性致死;毒理學