解析華大無創產前基因檢測新技術
...零。生物通:目前這一產前診斷方法是否還只是針對唐氏綜合症?對於其它的13號,和18號染色體遺傳疾病是否也可以進行檢測?華大基因:目前所有染色體的數目異常也即染色體非整倍體,我們都會同時檢測。其實每條染色體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...方法的基礎上[6~8],利用熒光素標記的探針直接對21-三體綜合徵進行FISH分析,並已建立了一套穩定的FISH方法。FISH與常規的染色體顯帶分析法相比,有如下優點:快速、不需體外培養、在極短的時間內可檢測大量細胞;可對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...非特異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
...更高,同時NT還可以查出其他染色體異常,如18號染色體三體等。該院過去5年內爲49388名單胎妊娠的準媽媽進行了“一站式”唐氏篩查。分析結果發現,其中1067例在篩查中被發現唐氏篩查高風險,其中194例拒絕接受產前診斷。在8...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童外周血染色體254例分析
...常的94.44%;性染色體異常3例,佔5.56%。在異常核型中以21-三體多見,有47例,佔87.04%;其中有45例伴有雙手或單手通貫掌;有23例伴有先天性心臟病。各類染色體異常核型見表1。 表154例染色體異常核型分析(略) 3討論 智...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期唐氏綜合徵的產前篩查
...它是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,又叫21-三體綜合徵、先天愚型。臨牀以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形爲特徵。本病發生率國外報道爲0.1‰~1.5‰,國內據上海(1979)調查爲2.36‰,哈爾濱爲(1980)2....
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期電話隨訪在早中期唐篩中的應用體會
...危共計125例,有90例進行了羊水穿刺。診斷結果顯示:21-三體3例,18-三體1例,46XX1例,22號染色體缺失1例。2例神經管畸形高危其一彩超顯示:心包積液、脊柱裂。另1例彩超示腹裂。結論不僅能夠盡最大努力降低新生兒出生缺陷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第8期基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...,綜合計算顯示夏茜腹中胎兒患有21-三體綜合徵(即唐氏綜合症)的概率爲1:700。 根據公開資料顯示,唐氏綜合症在新生兒中的發病率爲1/600-1/800。這是一種非常嚴重的先天性疾病,正常人的第21號染色體爲2條。而21-三體綜...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...表現明顯。常染色體異常核型11例,佔34.4%,其中1例21—三體綜合徵患者臨牀表現爲眼距寬,鼻樑低平,伸舌流涎、智力低下等,7例爲易位型,3例爲倒位型,患者或其配偶均有不育、習慣性流產、死胎或畸胎史。 3討論 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義
...科臨牀雜誌2006Vol.7No.5P.340-34310(北京)爲了探討超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義。研究者對我院1年來經羊水細胞或臍血細胞染色體核型分析確診爲18-三體綜合徵的5例胎兒超聲影像資料進行回顧性分析,評估超聲在產前對1...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像