成功破解短指(趾)症致病機理
...導致A1型短指(趾)症的IHH基因,首次將IHH基因控制骨骼發育的動物研究結論延伸到了人類,並發現了該基因的點突變直接導致人類骨骼疾病。成果被《自然遺傳學》雜誌發表,對遺傳生物學界影響廣泛。這次最終揭示A1型短指...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童瞬目症臨牀觀察
... 1.2方法首先詳細詢問病情,排除全身疾患,確定智力發育正常。裂隙燈檢查眼瞼、睫毛、結膜、角膜等。視力檢查:視力低於1.0,予以散瞳驗光,眼肌功能檢查等。首先糾正不良衛生及生活習慣。要求家長監督不能長時間看...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2009年第6卷第4期伊赫哈日-12(哈日十二味散)治療胃希拉症106例臨牀觀察
...或午夜加重,胸灼痛、胃灼熱、泛酸、口苦、嘔吐、消化不良等。脈象多細而緊,舌苔薄黃。 1.3治療原則按蒙醫對胃希拉症的診治原則,首先祛除病因及其他誘發因素,以清希拉,調胃火爲原則,給予適當的藥物,並在飲食...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第7期先天性小耳畸形患者下頜畸形與生長不對稱率的回顧性研究
...所收治的先天性小耳病人符合研究條件的254例,根據牙列發育情況分爲幼兒組和成人組,對兩組的測量結果進行統計學分析。結果該症下頜畸形的程度隨年齡變化的情況與畸形的分級有關,一級和二級病人的畸形程度隨年齡的增...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;論著腸道微生物可導致嚴重營養不良
...研究揭示,一種叫做誇休可爾症的嚴重、急性形式的營養不良與某些腸道細菌有關,而不是僅僅與營養有關。這些結果表明,對世界上某些營養不良的兒童來說,僅僅讓他們攝入更多的卡路里將不足以讓他們變得健康。更令人樂...
行業資訊;臨牀快報;消化系統酷似脊索瘤的顱骨纖維結構不良症2例臨牀分析
...0.8,中間視野缺損,眼球活動正常,未發現身體其他部位發育異常。初步診斷爲鞍區斜坡佔位:脊索瘤。入院後視力迅速減退至50cm/眼前指數。急診行冠狀開顱病變組織切除及左側視神經管減壓術,作雙側額部連同左側眶上緣的骨...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2004年第1卷第3期研究揭示肌萎縮症分子機制
佛羅里達大學的研究人員揭示了強直性肌營養不良症DM(最普遍的成人肌萎縮症類型)背後的分子機制,文章發表在Cell子刊Neuron雜誌上。強直性肌營養不良症目前還缺乏有效的治療藥物,該疾病以進程性肌損失和肌無力爲標誌,...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組乙肝藥物替比夫定或引起橫紋肌溶解症
...替比夫定(商品名:素比伏)和拉米夫定,可能引起罕見的不良反應—橫紋肌溶解症,而這種疾病,嚴重的話會導致急性腎衰竭或多種臟器功能衰竭,進而危及患者的生命。相比拉米夫定,替比夫定的橫紋肌溶解症發生率相對高一...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應楓糖尿症對小兒智力有影響嗎?
...有楓糖氣味。嚴重者可有驚厥、昏迷甚至死亡。患兒智力發育多爲正常,少數有輕度智力低下。 輕型楓糖尿症:正常飲食時也有輕度智力低下,沒有驚厥等神經系統異常症狀。 維生素B1有效型:有輕度智力發育落後,沒...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問結腸血管發育不良症1例報告
...規示黃、軟便,OB(-)。治癒出院,出院診斷爲結腸血管發育不良症。 2討論 一般來說,以黑便爲首發症狀的消化道出血多以上消化道出血多見。近年來,由於內鏡技術的進步,越來越認識到血管畸形是胃腸道出血更爲...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第16期;病例報告