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泛發性萎縮性良性大皰性表皮鬆解症一家系報道及其致病基因BPAG2突變研究
...可見3897delATCT爲本患者的致病性基因突變，並可能導致“無義突變介導的mRNA降解“，使BPAG2表達缺失。作者：自動採集
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
全基因組測序支持治癒美國雙胞胎
...副本。一個副本來自母親，另一個來自父親。母親有一個無義突變（無義突變停止讀取信使RNA，導致生成了一個無法正常工作的截短蛋白），父親有一個錯義突變（錯義突變導致產生了不同種的氨基酸，並引起基因相關的蛋白質...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...變數據庫[5,6,10]。絕大多數爲單一鹼基改變導致的錯義或無義突變，所有編碼區均可發生這類突變，但以5’端爲最多見，尤其是PH區；單一密碼子的缺失或插入也較常見[5,6,11]。在已報道的231例WASP基因突變中，有138例爲獨特性突...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；腫瘤學 -
Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...變數據庫[5,6,10]。絕大多數爲單一鹼基改變導致的錯義或無義突變，所有編碼區均可發生這類突變，但以5’端爲最多見，尤其是PH區；單一密碼子的缺失或插入也較常見[5,6,11]。在已報道的231例WASP基因突變中，有138例爲獨特性突...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；細胞及分子生物學 -
北京生科院基於新生突變解析神經精神疾病共有致病基因和通路
...的突變速率(P<1.3E-7)，首次發現升高的突變速率主要是由無義突變、有害的錯義突變和移碼突變造成的，說明這些有害突變對神經精神疾病的發生具有重要影響；2）基於這些有害突變，總共鑑定了764個神經精神疾病致病基因。在...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...Arg密碼變成終止密碼，產生594個氨基酸的截短產物。這個無義突變消除了一個TaqⅠ限制性內切酶位點。Southern雜交分析表明該患者爲純合子，而其父母都是含正常和突變的雜合子。爲檢測這些突變對MTP的影響，將PDI和野生或突變M...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
基因抑制有害蛋白產生的“質量控制”策略NMD靶基因mRNA
...緩抑制的方式來調節這些基因在細胞中的蛋白丰度。由於無義突變是人類疾病中一種常見的突變類型，而這些突變的mRNA通常也都與NMD降解有關，本研究也爲相關疾病的研究提出了新的思路。該成果近日在線發表在MolecularSystemsBiol...
行業資訊；臨牀快報；RNA研究 -
多基因協同誘發漿液性上皮性卵巢癌
...不伴有Brca1/2基因失活的情況下，p53雙等位基因失活或其無義突變將導致臨牀IV級腫瘤。與人類SEOC患者類似，在小鼠中表現爲腹膜內癌擴散、腹水以及遠處轉移。無偏性基因分析和代謝組學分析證實Rb、p53、Brca1/2三聯突變的腫瘤...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
潘巍峻小組發現調控造血幹細胞自我更新基因
...遊DNA損傷修復進程。然而，斑馬魚cas003突變中TopBP1基因的無義突變會導致其表達量降低，並且無法正常進入細胞核，導致DNA損傷應答通路被破壞，最後造成造血幹細胞裏DNA損傷的積累，從而引發細胞凋亡。《中國科學報》(2015-07-...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...內表達的截短型DHTKD1蛋白水平亦顯著下降。通過基因沉默無義突變誘導的mRNA降解（NMD）途徑能有效拯救突變mRNA和截短蛋白質表達水平的下降。更爲重要的是，體外沉默細胞內DHTKD1可導致細胞能量代謝障礙，線粒體功能下降，表...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組