第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...者的概率可從我國PKU人羣發病率計出。根據國內11省、市新生兒篩查資料,PKU發病率爲1:16500,由此算出基因頻率約爲0.0078,攜帶者的頻率爲1/65(2pq),故生育患兒風險爲1/65×2/3×1/4=1/390,風險率不高。如果風險率高者...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 新生兒常見症狀
第三節 新生兒常見症狀 新生兒疾病初起症狀常不典型,且變化快,稍有疏忽,即可能造成嚴重後果,應嚴密觀察。因此,對新生兒常見症狀應有所瞭解: 一、黃疸 (一)生理性黃疸 出生後2~3天出現,4~5天最...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學新生兒疾病篩查的護理體會
【關鍵詞】新生兒疾病篩查護理目前,我院新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下。苯丙酮尿病是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸,這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2007年第4卷第17期圍術期心功能不全
...管未閉等均可使左心室舒張期負荷過重,導致左心衰竭;先天性房間隔缺損可使右心室舒張期負荷過重,導致右心衰竭。貧血、甲狀腺機能亢進等高心排血量疾病,由於迴心血量增多,加重左、右心室的舒張期負荷,而導致全心...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關53565例新生兒疾病篩查回顧性分析
【摘要】目的:總結分析北京市豐臺區2000~2006年期間新生兒疾病篩查結果。方法:所有在北京市豐臺區出生的活產新生兒均按照衛生部《新生兒疾病篩查技術規範》進行採血,統一遞送北京市新生兒疾病篩查中心進行CH和PKU的...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第14期新生兒皮膚顏色與疾病關係的臨牀觀察
正常新生兒皮膚顏色爲紅色,早產兒可表現爲粉紅色。許多疾病可使皮膚表現爲不同的顏色,如黃色、青紫色、白色、紅色、綠色、青銅色。仔細觀察皮膚的顏色對疾病的診斷及護理非常重要,以下是我們在工作中總結的幾點經...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;經驗交流長沙市新篩中心關於新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查情況分析
...要】 目的瞭解長沙市三縣五區自2004年1月至2008年12月新生兒先天性甲狀腺功能低下(CH)篩查情況。方法酶聯免疫法和化學發光法進行新生兒甲狀腺功能低下的篩查與確診。結果篩查新生兒102171例,檢出CH患兒113例。結論本地區...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期小兒低血糖危象的診斷與治療
...糖症的診斷標準是全血血糖在嬰兒和兒童<2.2mmol/L,足月新生兒<1.7mmol/L,早產兒或小於胎齡兒<1.1mmo/L,但當出生嬰兒血糖<2.2mmol/L就應開始積極治療[1]。正常情況下,血糖的來源和去路保持動態平衡,血糖水平在較窄的範...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期甲狀腺功能減退對患兒身高的影響
...是兒科常見的內分泌疾病,臨牀上常見的有二種原因:①先天性甲狀腺功能減退症;②慢性淋巴細胞性甲狀腺炎所致獲得性甲狀腺功能減退。甲狀腺功能減退影響患兒的智力,生長髮育,早診斷、合理治療是關鍵。本文回顧分析...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第10期新生兒肺炎
【概述】新生兒肺炎(neonatalpneumonia)是新生兒期的常見病,以彌溫性肺部病變及不典型的臨牀表現爲其特點,需及早診斷和正確處理。【診斷】根據下列幾點診斷1.病史和體徵,孕婦如產前曾發生過感染性疾病或胎兒曾發生過...
求醫問藥;疾病手冊;兒科