遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
...潮紅,可有鬆弛性水皰,隨年齡增長,症狀逐漸減輕,至成人主要表現爲四肢屈側及皺褶部位皮膚灰褐色增厚,上附鱗屑。組織病理:緻密的正角化亢進,顆粒層增厚,內含大小不等、不規則的透明角質顆粒[2];棘細胞中上...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第九節 流行性腦脊髓膜炎
...除高熱、拒乳、煩躁及哭啼不安外,驚厥、腹瀉及咳嗽較成人多見,腦膜刺激徵可缺如。前囪突出,有助於診斷。但有時因嘔吐頻繁、失水僅見前囪下陷,造成診斷困難。 (二)暴發型少數病人起病急驟,病情兇險如不及時...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎7.4 銅
...中確認出現銅缺乏病——背部凹陷和腹瀉。1984年報告了營養不良嬰兒的銅缺乏症。以後,一些研究工作者又敘述了各種情況的銅缺乏症。於是銅對健康的意義受到越來越多的重視。 7.4.1 銅在人體內的分佈和代謝 正...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科