第二節 多基因病
...olygenicdisease)。正因爲它們的遺傳基礎很複雜,屬於複雜遺傳病(complexgeneticdisease)。 1.易患性與發病閾值多因子遺傳性狀和多基因病是由基因與環境因素共同作用的。決定一個個體是否易於患病的基礎,稱爲易患性(liabi...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎5-4基因間的相互作用與修飾
...化,比例爲9:3:4。產生的原因是形成黑色素的過程是一個連鎖反應。當C、B基因都正常時,才能產生黑色素,當B基因發生突變而C正常時雖不能產生黑色素,但有棕色的中間產物形成。當C發生突變時,即使B基因正常也因缺乏中間...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學高度近視合併原發性開角型青光眼
...度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...志改變等。母孕期身體健康。父母非近親結婚。家族中無遺傳病史。 體查:體溫37℃,脈搏130次/min,呼吸41次/min,體重2.8kg,反應可,哭聲響,顏面、四肢及全身皮膚多處斷裂,部分皮膚脫落,以頸部、腋窩、腹股溝等皮膚皺摺處明顯,頭...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...所造成的假陽性。 傳統的連鎖分析在單基因的孟德爾遺傳病的基因定位中作出了很大的貢獻,但是對於複雜性狀疾病,連鎖分析的效力受到了很大的限制。而基於連鎖不平衡基礎之上的關聯分析比連鎖分析對弱效基因的分析...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期先天性視網膜劈裂一家系報告
...手術。 3討論 本病又稱少年型視網膜劈裂症或性連鎖遺傳型視網膜劈裂症,常發生於青少年兒童[2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時即存在的人體形態或結構上的異常,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎