第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三腦室症狀羣
...後期常伴嗜睡及性機能減退、陽萎、月經不調,肌童出現性早熟。3.遠期症狀:表現爲耳鳴、聽力減退、角膜反射消失、平衡不穩,肢幹肌張力降、酩酊步態。4.精神症狀:患者記憶力減退及情緒不穩、躁動、違拗或精神衰退。鑑別...
求醫問藥;疾病大全;頭部兒童青少年骨骼強度的影響因素
...育遲緩或障礙對骨骼的影響,Gravholt[20]等學者對Tunner綜合徵(TS)病人進行問卷調查,發現TS女性骨折風險增加了25%。5.3.5糖代謝及胰島素紊亂糖代謝紊亂主要表現爲糖尿病或糖耐量減低,對骨量累積產生不利影響。Moyer-MileurLJ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第五節 第三腦室症狀羣
...後期常伴嗜睡及性機能減退、陽萎、月經不調,肌童出現性早熟。 3.遠期症狀:表現爲耳鳴、聽力減退、角膜反射消失、平衡不穩,肢幹肌張力降、酩酊步態。 4.精神症狀:患者記憶力減退及情緒不穩、躁動、違拗或精神衰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三腦室腫瘤
...謝機能失調,如性機能的改變,肥胖性生殖無能營養不良綜合徵以及水鹽代謝障礙,這也是第三腦室腫瘤時常出現的主要症狀。在臨牀上表現爲性慾減退、陽萎、月經不調或停經;在兒童發病者可出現性早熟。由於下丘腦與脂肪...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科21-羥化酶缺陷症1例
...天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位於人類第6號染色體的長臂,它是一微粒體酶,促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基因缺失、轉換或突變,致體內21-羥化酶缺乏或不足致類固醇...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學過早搏動
...無禁忌,則常用β-阻滯劑治療。原發或繼發性QT間期延長綜合徵患者,禁用Ⅰ類藥,原發性者可選用β-阻滯劑、苯妥英或卡馬西平。繼發性者去除病因,宜用異丙腎上腺素或心房或心室起搏治療。近年研究(CAST1989)提示,抗心...
求醫問藥;疾病手冊;心內科第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎