甲狀腺功能減退症致毛髮紅糠疹1例
...分兩型,有遺傳和獲得兩型。嬰兒及兒童期發病者系與常染色體顯性遺傳有關。獲得型可在任何年齡發病,可能與以下幾種因素有關:(1)維生素A缺乏;(2)角化障礙;(3)內分泌功能障礙。甲狀腺功能低下時,影響維生素A代謝過程中...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第7期22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期先天性魚鱗病1例
...魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者預後差...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第15期科學家發現汗孔角化症致病基因
...中央區域,其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳,其外顯率與年齡相關,通常情況下,青少年時期即開始出現損傷,到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域,但該病的遺傳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組疣狀表皮發育不良
...發生軀幹部位,皮疹大而硬,很像尋常疣。此外,常伴有掌蹠角化、指甲變形、雀斑狀痣及智力發育遲緩。有時自覺瘙癢。病程極慢。經年累月,不消退。大約20%左右的病人皮損可發展成鱗狀細胞癌或基底細胞癌。【輔助檢查】...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科第五節 麻疹
...頭大小,紅色斑點狀斑疹或粟粒疹,疹間皮膚充血,皮膚瀰漫性潮紅,壓之退色,退疹時脫屑脫皮,白細胞總數及中性粒細胞明顯升高。 (四)腸道病毒感染:柯薩奇病毒及埃可病毒感染常發生皮疹。多見於夏秋季,出疹前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學2012年度中國高校十大科技進展揭曉
...科大學主持的全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化症、掌蹠角化症和少毛症致病基因研究,北京大學主持的強激光場下原子分子隧道電離研究,哈爾濱工業大學主持的先進微小衛星平臺技術研究,蘭州大學主持的犛牛基因組及...
醫學教育;科教新聞哪些疾病能引起手足起皰?
...皰呢?擇其要者,簡介如下: (1)汗皰疹 皮疹好發於掌蹠,水皰爲深在性,集簇成羣,對稱發生。水皰爲針尖大小,於後蛻皮,春季多見,常伴有掌蹠多汗,病程有侷限性,反覆發作。 (2)水皰型手癬 早期常單側發生。...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...位易出現水皰及糜爛,並伴有頭髮短、稀,甲營養不良和掌蹠角化等外胚層發育不良的表現。透射電鏡檢查顯示細胞間連接缺失,細胞間隙增寬,橋粒數目減少和發育不良,張力絲短粗聚集。免疫組化示患者斑菲素蛋白1(plakophili...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病