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先天性青光眼
...膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展後，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。㈢青光眼合併先天異常1.馬凡綜合徵（Marfan）又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵，Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
硬皮病
...顯家族史，在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常，認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。（二）感染因素不少患者發病前常有急性感染，包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥；疾病手冊；皮膚性病科 -
第五節 營養性障礙
...不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy） 屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型： 1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚，易跌，上學後跑步不快，或體育課不上，上樓費力而引起家長...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...輕，但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血，僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
進行性系統性硬皮病
...顯家族史，在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常，認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。（二）感染因素不少患者發病前常有急性感染，包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥；疾病手冊；風溼免疫科 -
先天性肌營養不良的診斷及層黏連蛋白表達的意義
...下，抗α-DG(ⅡH6)抗體染色顯示α-DG糖基化低下，其中1例伴視神經萎縮，頭顱MRI提示腦結構異常。可見本組CMD中merosin染色既有陰性，也有陽性，merosin缺乏症(先天性肌營養不良1A型)更爲常見，伴隨腦白質病變。merosin染色陽性者中...
行業資訊；臨牀快報；小兒科 -
典型顏面血管瘤病CT表現1例
...。該病很少有家族史，可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發，無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病，也可見個別家族性發病，但臨牀表現上沒有明顯遺傳特性。1860年由Schimer首先報道，1879年Sturge確...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2011年第8卷第6期 -
Eaton-Lambert氏綜合徵
...）肌營養不良症（myodystrophy） 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病，以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重，肌萎縮分佈有和特徵性。（四）多發性肌炎（polymyositis） 病情進展...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...年作了較全面描述，又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上，1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化，伴有多臟器損害，早期誤診率很高［2］。近年來隨着CT...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2008年第5卷第2期