橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...且無特殊治療方法。【關鍵詞】橄欖橋腦小腦萎縮家族性共濟失調橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)是神經系統少見的變性疾病,其中的Menzel型爲遺傳性共濟失調中較常見的一種類型,臨牀表現以進行性小腦共濟失調爲主徵。本文報告一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期30.2遺傳病的營養治療
...遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四節 訥喫
...塞可引起麻痹性訥喫,同時可有眩暈、耳鳴、吞嚥困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見於腦血栓形成和腦栓塞,根據病史、臨牀表現、實驗室檢查可做出初步診斷,CT和MRI有確診價值。 (二)炎症(inflammation) 炎症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究(附420例分析)
...牀表現:(1)腦積水;(2)小腦體徵:可有步態不穩、共濟失調;(3)顱內壓增高,可有囟門張力高;(4)其他神經系統症狀,如癲癇、智力低下等。本病臨牀診斷較困難。3.13蛛網膜囊腫是由胚胎時期蛛網膜分裂或二層膜,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第5期80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病,以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示,目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個家庭。我國尚無罕見病官方標準...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 免疫缺陷病
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童型腎髓質囊性病1例
...腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底視神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多,其中20%爲遺傳性因素,10%爲自發染色體突變,10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致,但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵,是後腦先天...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期第二節 不自主運動
...時加劇。本病既無肌強直及運動減少,又無肌張力低下、共濟失調、眼震和醉漢步態等症狀易與震顫麻痹和小腦疾患相鑑別。 2.撲翼震顫:主要特點產姿勢性震顫。在靜止與睡眠時消失,精神興奮時增強。當患者兩上肢前伸,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學