第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...裂;b示非同源染色體斷裂後交換 3.毛細血管擴張性共濟失調毛細血管擴張性共濟失調(ataxiatelangiectasia,AT)爲一種多見於兒童期的染色體隱性遺傳病。1歲左右即可發病,表現爲小腦性共濟失調;6歲後眼和麪、頸部出現瘤樣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 免疫缺陷病
...病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。 (3)伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病:本病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學30.2遺傳病的營養治療
...。吲哚被吸收後使神經系統中毒,表現爲精神病和小腦性共濟失調。凡屬家族性的糙皮病均應考慮此病。 治療:給以煙酰胺,每次服50~100mg,每日3次,情況好轉後量酌減。有神經病變者加以維生素B6,每次服10mg,每日3次。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第二節 神經病綜合徵(一)
...全。 【臨牀表現】 頭痛和視盤水腫等顱壓增高徵、共濟失調、錐體束徵、後組顱神經(Ⅹ~Ⅻ)和上頸髓脊神經麻痹—高頸髓延髓綜合徵。 本病在臨牀上的重要性在於:①腦積水的病因之一;②高頸髓壓迫的病因之一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學狗體內突變基因有望治療人眼失明
...失明的前兆。迄今爲止,通過調查人體錐杆營養失調的正染色體隱性遺傳病例的基因基礎,可以發現關連該視覺能力紊亂的僅有幾種基因,因此,很可能還存在着其他關連錐杆營養失調的基因未被鑑別。 眼睛疾病是犬類最常...
行業資訊;臨牀快報;眼科常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組