West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
求醫問藥;疾病大全;其他第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...性遺傳反覆感染,胸腺和淋巴組織發育不良,淋巴細胞少②共濟失調性毛細血管擴張症<1歲男,女常染色體 隱性遺傳胸腺發育不良,小腦共濟失調,毛細血管擴張,選擇性IgA缺乏,性發育異常③Wiskott-Aldrich綜合徵<1歲男性聯隱性胸腺發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...和胸腺因子治療可達到完全或部分免疫重建。 (三)共濟失調毛細血管擴張症 共濟失調毛細血管擴張(ataxia-telangiectasia)爲多系統異常病,神經、血管、內分泌和免疫系統均被累及。現爲共濟失調、毛細血管擴張、鼻竇...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學Menkes氏綜合徵
...高,腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵,有時視力障礙和視神經萎縮,多數體溫低。毛髮呈連珠毛(結節性,細突交替出現)、捻轉毛(毛髮捻轉,膨隆部和狹窄部重複交織)、結節性裂毛(灰白色小結節,該部呈縱行的細小分...
求醫問藥;疾病大全;頭部先天性青光眼
...膜及鞏膜,從從而加重了近視。病情進展後,可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。㈢青光眼合併先天異常1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第四節 訥喫
...作。小腦性構音困難是本病突出的臨牀徵象。部分病人有視神經萎縮、色素性視網膜炎。智能障礙、心臟肥大、雜音、束支傳導陰滯和T波倒置。晚期可見全身衰弱和肌萎縮、肌束顫動。所有病例均有進行性骨畸形。生化檢查可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學肱三頭肌腱反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期,可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作,由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞,而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
求醫問藥;疾病大全;四肢Alstrom綜合徵
...目前診斷主要依據以下幾個方面:(1)視網膜色素變性,視神經萎縮;(2)神經性耳聾;(3)肥胖,糖尿病,胰島素抵抗;(4)心臟擴大,擴張性心肌病;(5)黑棘皮症;(6)高尿酸血癥;(7)高甘油三酯血癥;(8)高促性...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎