先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學血液淨化患者腎性骨病98例臨牀分析
...、維生素D缺乏[主要是25(OH)D3]、嚴重酸中毒、低鈣血癥、低磷血癥、氟和鍶中毒等因素有關,再生不良型骨病則因甲狀旁腺功能相對不全、糖尿病、老年、尿毒症毒素、維生素D治療不當等原因所致[2]。混合型骨病同時受繼發性甲...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期多飲多尿四肢無力
...利尿激素。(4)功能性腎小管疾病:①Bartter綜合徵:爲常染色體隱性遺傳性疾病,由於腎小管的鉀轉運缺陷,使鉀從尿中排出增加,導致低鉀血癥。常自幼兒發病,有家族史。血壓正常,血和尿醛固酮含量明顯增加。但本患者成...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2004年第1卷第4期上海交大揭示罕見骨病的新致病基因
...病也稱爲原發性肥厚性骨關節病(PHO),是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,以皮膚肥厚、骨膜增生及杵狀指、回狀頭皮爲主要表現。1868年由Friedrich首先報道,1935年Martinez把本病稱爲\厚皮性骨膜病\。PHOP臨牀較爲罕見,與遺傳性結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組骨軟化症的99mTc-MDP影像特徵
...質、肌肉關節症狀,其病因依次爲吸收不良、不同原因的低磷血癥、維生素D缺乏,少數爲腎性骨營養不良的部分表現。相對於其他代謝性骨病(原發性甲狀旁腺功能亢進症、骨質疏鬆症),由於是少見病例或臨牀上對其認識不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第1期關於修訂果糖二磷酸鈉製劑說明書的通知
...關治療:靜脈注射腎上腺素、抗組胺藥等。【禁忌】 遺傳性果糖不耐症患者,對本品過敏者、高磷酸血癥及腎衰患者,對果糖過敏者禁用。【注意事項】 給藥前應肉眼觀察一下有無特殊情況,輕微發黃並不影響藥效。 ...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規