結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期第二節 神經病綜合徵(一)
...形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...一例48歲的Joubert綜合徵患者,臨牀表現以步態不穩,長期共濟失調等慢性錐體外系障礙症狀爲主,提出Joubert綜合徵患兒可存活至成年的結論。本例患兒目前已無明顯呼吸節律改變,僅存在眼球運動障礙,不伴發視網膜障礙,通...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期30.2遺傳病的營養治療
...遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學胚胎髮育異常與其影響因素
...生改變是導致胚胎髮育異常重要因素,表現爲基因突變和染色體性先天畸形。3.2環境中各因素對胚胎髮育的影響胚胎在宮內發育雖能得到很好的保護,但有些微生物仍可穿過胎盤屏障直接侵犯胚胎,或者是通過作用於母體引起母...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第24期;臨牀醫學結節性硬化的CT、MRI診斷
...節性硬化;CT;MRI 結節性硬化(TS)又稱Bourneville病[1],爲常染色體顯性遺傳性疾病,多見於兒童,有家族性。病變以皮膚和神經系統受累爲主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環等系統病變。典型臨牀表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇、智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期線粒體腦肌病1例的護理體會
...濟失調性周圍神經病);(10)Wolfram綜合徵,主要表現爲隱性遺傳10歲起病,視神經萎縮,耳聾和早期發病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE綜合徵(線粒體周圍神經病並胃腸型腦病)[1]。我院於2000~2002年收治了1例線粒體腦肌病...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第2期腦癱病治療與康復的創新研究
...動型(hyperkinetorform);②肌張力障礙型(dystoniaform)3、共濟失調型(ataxiaform)4、混合型(mlxedform)二、病因及發病機制腦性病瘓的病因較爲複雜,許多患兒甚至找不到明確的病因其發病與產前、產時、產後短期內諸多因素關係...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥第四節 神經、精神疾病生化診斷
...症、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病、遺傳性共濟失調、神經肌肉病、神經纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及肝豆狀核變性等,其檢查方法常用分子雜交、RFLP及PCR等技術。(陳正炎 李志堅)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學腦癱病治療與康復的創新研究(1)
...動型(hyperkinetorform);②肌張力障礙型(dystoniaform)3、共濟失調型(ataxiaform)4、混合型(mlxedform)二、病因及發病機制腦性病瘓的病因較爲複雜,許多患兒甚至找不到明確的病因其發病與產前、產時、產後短期內諸多因素關係...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥