-
一個先天性白內障家系的研究
...障大多數屬於常染色體顯性遺傳［1］，少數爲常染色體隱性遺傳，偶見性連鎖隱性遺傳［2］。本文調查的遺傳性先天性白內障家族，4代中有7位患者，通過系譜分析和實地考察，認爲該病症符合常染色體顯性遺傳。3.1系譜分析...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2007年第4卷第1期 -
第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...瘤的發生有關。 四、染色體不穩定綜合徵 有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外，同時還有全身染色體容易斷裂或對紫外線特別敏感的特點，這表明腫瘤與染色體不穩定之間有某種聯繫，這一類疾病稱爲染色體不穩定綜合...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
四、遺傳工程與近交系的發展
...爲廣義的和狹義的兩種。廣義的遺傳工程包括細胞工程、染色體工程和基因工程三類，使用的是細胞生物學方法和分子生物學方法，包括細胞融合、細胞拆合、染色體導入和基因或DNA分子的轉移等。廣義的遺傳工程又稱爲微生物...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫用實驗動物學 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...失爲單一症狀，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳［1］。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 １資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1（見...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位，隨着分子生物學的飛速發展，定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組（HGM）公佈在常染色體上已確定480個位點，在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
基因定位的方法
...生的融合細胞稱爲雜種細胞（hybridcell)，含有雙親不同的染色體。雜種細胞有一個重要的特點是在其繁殖傳代過程中出現保留齧齒類一方染色體而人類染色體則逐漸丟失，最後只剩一條或幾條，其原因至今不明。這種僅保留少數...
醫藥經濟；生物技術；實驗技術；生化與分子技術 -
外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...步進行了定位克隆，通過連鎖分析將致病位點定位在20號染色體短臂的8.4Mb的區域，該區域包含了91個基因，TGM6基因正是其中之一。 小腦共濟失調是一種常染色體顯性遺傳的神經系統疾病，疾病臨牀常表現爲運動失調。應用...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
泌尿繫結石的基因診斷和治療
...基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失，最終獲得致病位點。在人類基因組中有超過300萬個以上的SNPs，其密度可以達到1/1000bp，通過SNPs進行遺傳連鎖分析來定位致病基因是一種非常有...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第1期 -
中國漢族人羣中與白細胞端粒長度（LTL）相關的兩個單核苷酸多態（SNPs）
...uropeanJournalofHumanGenetics雜誌上。端粒(Tefomere。)是真核細胞染色體末端特殊的DNA結構,由高度重複的DNA序列(在人類爲TTAGGG)和結合蛋白所構成。端粒的長度隨着每次細胞分裂逐漸變短，是細胞保護染色體免遭熔合、重組和降解的重要...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...的側翼序列構成。保守的側翼序列使微衛星特異地定位於染色體某一區域，核心序列重複數的差異則形成微衛星的高度多態性[2]。 根據微衛星的結構，Weber等將其分爲三類，即完全的（Perfect）、不完全的（Imperfect）和複合的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞