卡-恩二氏病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病增殖性骨膜炎
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
Camuratic-Engelmann病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
進行性骨幹發育異常
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
進生性骨幹發育不全
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
對稱性硬化性厚骨症病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科進行性骨幹發育不良
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病