第二節 不自主運動
...時加劇。本病既無肌強直及運動減少,又無肌張力低下、共濟失調、眼震和醉漢步態等症狀易與震顫麻痹和小腦疾患相鑑別。 2.撲翼震顫:主要特點產姿勢性震顫。在靜止與睡眠時消失,精神興奮時增強。當患者兩上肢前伸,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學30.2遺傳病的營養治療
...遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學Sjogren-Larsson氏綜合徵
...側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現...
求醫問藥;疾病大全;其他常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...瘤的發生有關。 四、染色體不穩定綜合徵 有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外,同時還有全身染色體容易斷裂或對紫外線特別敏感的特點,這表明腫瘤與染色體不穩定之間有某種聯繫,這一類疾病稱爲染色體不穩定綜合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 神經病綜合徵(一)
...形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 訥喫
...塞可引起麻痹性訥喫,同時可有眩暈、耳鳴、吞嚥困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見於腦血栓形成和腦栓塞,根據病史、臨牀表現、實驗室檢查可做出初步診斷,CT和MRI有確診價值。 (二)炎症(inflammation) 炎症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病,以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示,目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個家庭。我國尚無罕見病官方標準...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 深反射異常
...良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第八節 代謝性疾病
第八節 代謝性疾病 代謝性疾病累及神經系統者有兩類。 一、代謝性腦病 本病是系統性疾病在腦的表現,由於血腦屏障發生障礙,腦組織受生化內環境的影響,發生代謝變化,導致腦功能障礙。常見的病因有:糖尿...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學