第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
第十三章 肌病(musculardiseases)第一節 肌營養不良症(musculardystrophy) 肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...日中華神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學第一節 智能低下
...的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏,使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成,使信息傳遞減慢,導致智力障礙。某些神經系統疾病,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部皮膚彈力纖維性假黃瘤1例
...織形態學特點是真皮中下部團簇狀或條形的纖維,多由於營養不良性鈣化而呈弱嗜鹼性,間苯二酚品紅染色爲藍紫色。本例患者皮膚損害較顯著,皮膚鬆弛嚴重,鏡下改變以異常的彈力纖維組織爲主,其間散在簇狀分佈着泡沫細...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第4期