甲狀腺功能減退症致毛髮紅糠疹1例
...,有遺傳和獲得兩型。嬰兒及兒童期發病者系與常染色體顯性遺傳有關。獲得型可在任何年齡發病,可能與以下幾種因素有關:(1)維生素A缺乏;(2)角化障礙;(3)內分泌功能障礙。甲狀腺功能低下時,影響維生素A代謝過程中的轉換...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第7期致心律失常性右室心肌病
...的臨牀所見提示了30%~50%的家族性發病率,包括常染色體顯性遺傳,各種程度的外顯率,以及多形態表現型的表達。Nava等報道此病男女比率約爲3∶1,Michael等及Ibsen報道分別爲5∶3和6∶3,高度提示此病與遺傳有關。ARVC的診斷對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病例並稱之爲C...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期先天性魚鱗病1例
...過度型魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第15期科學家發現汗孔角化症致病基因
...域,其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳,其外顯率與年齡相關,通常情況下,青少年時期即開始出現損傷,到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域,但該病的遺傳基礎和...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 臨牀表現
...發區微細血管阻塞,供血不良引起。表現爲梅毒性斑禿或瀰漫性脫髮,前者爲0.5cm左右的禿髮斑,呈蟲蛀狀。瀰漫性脫髮,面積較大,稀疏,頭髮長短不齊。常見於顳部、頂部和枕部、眉毛、睫毛、鬍鬚和陰毛亦有脫落現象。二...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;基因診斷與性傳播疾病疣狀表皮發育不良
...發生軀幹部位,皮疹大而硬,很像尋常疣。此外,常伴有掌蹠角化、指甲變形、雀斑狀痣及智力發育遲緩。有時自覺瘙癢。病程極慢。經年累月,不消退。大約20%左右的病人皮損可發展成鱗狀細胞癌或基底細胞癌。【輔助檢查】...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科2012年度中國高校十大科技進展揭曉
...科大學主持的全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化症、掌蹠角化症和少毛症致病基因研究,北京大學主持的強激光場下原子分子隧道電離研究,哈爾濱工業大學主持的先進微小衛星平臺技術研究,蘭州大學主持的犛牛基因組及...
醫學教育;科教新聞哪些疾病能引起手足起皰?
...皰呢?擇其要者,簡介如下: (1)汗皰疹 皮疹好發於掌蹠,水皰爲深在性,集簇成羣,對稱發生。水皰爲針尖大小,於後蛻皮,春季多見,常伴有掌蹠多汗,病程有侷限性,反覆發作。 (2)水皰型手癬 早期常單側發生。...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第十五章 結締組織病--第一節 紅斑狼瘡
...現紅斑、紫癜多形紅斑或蕁麻疹紅斑樣皮疹。 頭髮部瀰漫脫髮、口脣糜爛、口腔無痛性淺潰瘍。約有30-50%患者有Raynaud現象。 2.發熱:約有90%病例患有不規則的發熱,多爲低熱,疾病惡化時伴有高燒。 3.關節、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學