進行性脊髓性肌萎縮症
...休息。【病因學】確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。【病理改變】頸脊髓最常受累。脊...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科第二節 神經病綜合徵(二)
...膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。 【鑑別診斷】 (一)早老症(progeria) 又稱Hutc...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科進行性系統性硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第五節 營養性障礙
...犯。 (2)面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病,顯性遺傳。面肌首先罹患,睡眠時眼閉合不良常是早期症候,以後面部表情無變化,口外突,頰肌萎縮。肌肉萎縮除面肌外尚可分佈於肩胛帶及上臂肌羣、斜方肌與三角肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學卵巢早衰的病理
...多數學者認爲最常見的原因是自身免疫功能異常,其次爲染色體或其它遺傳因素,腮腺炎併發卵巢炎,物理因素和腫瘤化療藥物的使用等也可誘發POF。有學者認爲POF患者的臨牀和病理變化並非絕對不可逆,可表現爲階段性和間歇...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學典型顏面血管瘤病CT表現1例
...。該病很少有家族史,可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發,無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病,也可見個別家族性發病,但臨牀表現上沒有明顯遺傳特性。1860年由Schimer首先報道,1879年Sturge確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期第四節 偏頭痛
...重要,但遺傳規律不詳。不能除外不完全外顯的常染色體顯性遺傳。 三、病理生理 偏頭痛發作本身伴有顱內、外血管改變。直接測定腦血流發現,於頭痛前期血管收縮,頭痛期有皮質和顱外動脈的擴張和搏動增強。此兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...威爾遜(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎