先天性白內障一家系2例
...理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷出哪種...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第11期先天性白內障一家系2例
...理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷出哪種...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期美國醫生髮現毒素分子引起普通型肌肉萎縮症
...K基因中出現大量的CTG的重複序列。每一個MMD的患者在19號染色體發生突變,現在也將這作爲肌強直性營養不良的遺傳診斷指標之一。在他們最近的研究中,Mahadevan和他的同僚建立了一種新型的含有額外多個拷貝CTG重複序列的小鼠...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 營養性障礙
...犯。 (2)面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病,顯性遺傳。面肌首先罹患,睡眠時眼閉合不良常是早期症候,以後面部表情無變化,口外突,頰肌萎縮。肌肉萎縮除面肌外尚可分佈於肩胛帶及上臂肌羣、斜方肌與三角肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學先天性角膜異常有哪些?
...可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基質可有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...常。 (七)白內障(Catarct,簡稱Cat)突變鼠 這是顯性遺傳,10月齡至14周齡時晶狀體混濁,還會發生晶狀體液化和核的上超咬合。當Cat呈雜合狀態時出現白內障。這種性狀在一般情況下很容易觀察到,可作爲眼科的動物模...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學30.2遺傳病的營養治療
...D抗藥性佝僂病(vitaminD-resistantrickets)本病屬於性染色體顯性遺傳性疾病。臨牀表現爲佝僂病(成人爲軟骨症)、血磷很低、血鈣正常。每日用維生素D5~15萬單位或更多,同時每日服磷酸鹽,只有部分療效。磷酸鹽易從尿中排出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學先天性無虹膜白內障伴發青光眼1例
...光眼病例臨牀上少見;其爲一種遺傳性疾病,爲常染色體顯性遺傳,偶爾爲常染色體隱性遺傳[1]。本例無明確家族發病史。在無虹膜患者中有50%~75%患青光眼,多在兒童期末或青年期出現。所謂無虹膜實際仍有殘根,隨着發...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍,出現病理徵。多數病人有眼球震顫,部分有視神經萎縮及智力減退,疾病早期也可有心電圖異常,且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱後側凸,弓形足、馬蹄內翻足等。二、Marie...
求醫問藥;疾病大全;背部神經纖維瘤病的MRI特徵
...resonanceimaging神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳性疾病,屬神經皮膚綜合徵疾患之一[1~10],主要表現爲腦神經或周圍神經多發性神經纖維瘤,同時可伴發腦(脊)膜瘤、顱內錯構瘤和膠質瘤等,皮膚可有色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第2期