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Morvan氏綜合徵
...病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂，臥牀休息後可癒合，但下...
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進行性脊髓性肌萎縮症
...休息。【病因學】確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發於梅毒，脊髓灰質炎的報導。【病理改變】頸脊髓最常受累。脊...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
假性肥大
...性肌強直（myotonicacongenita） 見於兒童早期，爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘，靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能，久坐後立...
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鈣通道與人類遺傳病
...型偏頭痛（familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳，發作常於兒童期或青年期，典型者頭痛伴有偏癱先兆，爲短暫性偏癱，持續數小時至數天，可伴發眼顫，共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
哪些皮膚病具有遺傳性？
...體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式： (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者，子女至少有一半患病，與性別無關，病情多不嚴重，不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病佔遺...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
膝反射異常
...dev-elopment） 屬嬰兒期肌病，爲常染色體隱性遺傳，或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力，以肢體與軀幹肌爲明顯，部分病和不能豎頭，伴不能坐直或站立，膝腱反射及四肢腱反射減退或消失。無假...
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第二節 神經病綜合徵（二）
...膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。 【鑑別診斷】 （一）早老症（progeria） 又稱Hutc...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...ulopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前，OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病，也有散發病例，此病在世界各地均有發現。到現在，國內僅有41例確診的OPMD患者［1～4］，現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的、常染...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2007年第4卷第5期 -
胰島素致皮下脂肪萎縮12例臨牀分析
...種。先天性脂肪萎縮(CGL;Berardinelli-Seipsyndrome)爲常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史。出生後不久發病，青春期前可伴糖尿病、黑棘皮病、胰島素抵抗、高甘油三酯血癥、反覆發作性胰腺炎，食慾增加，基礎代謝率高，血中瘦素...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第14期