Kugelberg-Welander病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...病,常見於近親結婚的後代,同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳,亦有散發病例。發病機制:Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病亨納曼綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良惡性萎縮性丘疹症
...無血管斑,脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等(圖1)。此外,尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症:腸損害後可發生腹絞痛和便血,最後因發展爲多發性腸穿...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病點狀骨骺發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Dego病
...無血管斑,脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等(圖1)。此外,尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症:腸損害後可發生腹絞痛和便血,最後因發展爲多發性腸穿...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病惡性萎縮性丘疹病
...無血管斑,脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等(圖1)。此外,尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症:腸損害後可發生腹絞痛和便血,最後因發展爲多發性腸穿...
疾病德戈斯病
...無血管斑,脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等(圖1)。此外,尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症:腸損害後可發生腹絞痛和便血,最後因發展爲多發性腸穿...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病