第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...一患癌,男性與女性各47和48人,接近1:1,符合常染色體顯性遺傳。圖9-1癌家族G部分系譜圖 2.家族性癌家族性癌(familialcarcinoma)是指一個家族內多個成員患同一類型的腫瘤,例如,12%-25%的結腸癌患者有腸癌家族史。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又稱乳光牙本質Ⅱ型,是一種常染色體顯性遺傳病,其基因定位於人類染色體4q21,目前認爲與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突變有關,但存在遺傳異質性[5]。臨牀表現:在一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期青少年特發性脊柱側彎發病機理的研究進展
...彎最小11°,最大20°;通過參數和非參數分析表明,染色體17p11有潛在的意義。這是第一個關於脊柱側彎基因部位的報道。2003年Justic等[8]研究家族中有特發性脊柱側彎的202個家庭(1198例),基因組篩查和統計學連鎖分析發現...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第9期心肌病2
...以心室擴張並伴有收縮功能受損爲特徵。可以是特發性、家族性/遺傳性、病毒性和/或免疫性、酒精性/中毒性、或雖伴有已知的心血管疾病但其心肌功能失調程度不能用異常負荷狀況或心肌缺血損傷程度來解釋。常發生心力衰竭...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關第二十五章 遺傳諮詢
...斷。 (二)單基因遺傳病再發危險率 1.常染色體顯性遺傳 常染色體顯性遺傳病常見有馬奮綜合徵、家族性多囊腎、多指(趾)畸形、軟骨發育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多症等。 常染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學臀肌攣縮症病因探討
...通過對臀肌攣縮二個家系的調查認爲:雖無近親婚配史,染色體雖未見異常,但由於在二代中或同一代人中連鎖發生的現象,因而不能排除本病的遺傳傾向。可能是在某種環境因素作用下以不同方式遺傳的先天性疾患,其遺傳方...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第3期;綜述微電極導向特發性震顫的射頻治療
...丘腦切開術特發性震顫(essentialtremor)又叫原發性震顫、家族性震顫或良性震顫,因其起病隱匿,進展較慢,以前對它不太重視,認識也較少。它其實是一種較常見的運動障礙疾病,嚴重影響人們的身心健康、工作、學習和生活...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第8期;臨牀醫學心肌疾病
...擴張型心肌病DilatedCardiomyopathy病因causes迄今不明特發性、家族遺傳性?持續病毒感染?圍生期、酒精中毒、抗癌藥物、心肌能量代謝紊亂和神經激素異常?病理pathology大體解剖:心室擴張,室壁變薄,纖維瘢痕形成,常有附壁血...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關嬰兒肥厚性心肌病1例
...病例有家族史,同胞中可數人患病,表現爲高度的染色體顯性遺傳。(2)心肌對循環兒茶酚胺的高反應狀態。(3)鈣調節異常,與細胞內鈣離子濃度增加有關,因而臨牀上能夠有效地應用鈣離子拮抗劑預防和治療本病。肥厚性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第4期黑棘皮病1例
...棘皮病:無任何原因或誘因可查,有遺傳史,呈常染色體顯性遺傳,發病較早,常在兒童期起病,通常青春期後皮損停止擴展,隨後保持穩定或減輕。該患者的皮膚變黑是以肥胖爲因,隨肥胖加劇而加重,且無家族史,但尚需做...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第5期