第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學索引
...ssyndrome基底細胞痣118Becker′smusculardystrophy輕型假肥大型肌營養不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海貧血65Bloom′ssyndromeBloom′s綜合徵19,119bluntterminus平整末端157brachydactyly短指症49,86breakpointclusterregion斷點簇區122br...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎30.2遺傳病的營養治療
...奶幾天後就發生嘔吐、腹瀉、失水、黃疸。以後逐漸出現營養不良、智能低下,白內障、肝硬化、肝脾腫大。 嚴格地禁喫含乳糖食物,可使疾病停止發展。治療應從新生嬰兒開始。若延誤診斷治療,內臟及腦已經損害,則難...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學Science子刊:基因治療使小鼠恢復聽力,遺傳性耳聾有望治癒
...一種安全的病毒載體,曾用於基因治療失明、心臟病、肌營養不良等疾病。爲了達到最好的效果,研究人員測試了多種病毒載體和啓動子。他們準備繼續優化該基因治療方法,並觀察小鼠的聽力恢復情況。目前已經觀察到小鼠的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞大皰性表皮鬆解症1例
...爲單純型,又稱手足復發型,或Weber-Cockayae綜合徵,系常染色體顯性遺傳,主因結構蛋白角蛋白的缺陷致基底空泡變性、崩解、融合,形成大皰,皮損病變部位主要在手足,其它部位累及少,爲大小不等的水皰,其中液體清亮,...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...喉頭頸外科雜誌2005Vol.40No.10P.764-76817(北京)爲了分析常染色體顯性遺傳的低頻非綜合徵感音神經性聾與Wolfram綜合徵Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的關係以及WFS1基因突變特性,從分子遺傳學水平探討其致病機理。研究者收集6...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期第二十五章 遺傳諮詢
...葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。 圖199X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式 圖200X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式 X-連...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性基因、21個常染色體顯性基因、1個X連鎖基因已被克隆(http://webh01.ua.ac.be/hhh/)(更新日期2008年2月7日),而每個基因中又散在數目衆多的耳聾突變位點,因而具...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學