第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第二節 脊柱裂
...根據病變的程度不同,大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。 (一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...36W略 3討論 胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病。是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...變。 4.低血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學進行性骨幹發育不全
...以減輕症狀【病因學】不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。【病理改變】骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期