第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科一個果蠅基因的重要啓示
...外,其餘9種均由LMNA基因突變引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞