C-erbB2、P53在乳腺癌中的表達及價值
...C-erbB2表達與P53表達的關係(略)3討論原癌基因C-erbB2位於染色體17q21上,與上皮生長因子受體基因具有同源性,編碼具有酪氨酸激酶活性的細胞跨膜蛋白,參與受體信號的處理,增強細胞有絲分裂,促進腫瘤細胞增生。有研究顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第23期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學慢性粒細胞白血病急變相關基因研究進展
...60年Nowell和Hungerford就在CML患者的白血病細胞中發現了費城染色體(Ph染色體)。1973年,Rowley等應用染色體分帶技術,證明Ph染色體是由於t(9;22)(q34.1;q11.21)而形成的。 位於9q34上的ABL原癌基因易位至22q11的BCR基因3′端,形成BCR-ABL融...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期什麼是“精子發生的遺傳性疾病”?
...分子生物學技術發現,這類患者的病因往往是基因突變和染色體畸變,包括染色體數量異常,遂將這類疾病稱爲精子發生的遺傳性疾病。這種疾病的發生率正逐年上升,現已達30%。 精子發生的遺傳性疾病可分兩大類,一類叫...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問紫色玉米及其核糖核酸(RNA)如何打破基因定律的
...變協調1號基因是必不可少的。 科學家們在一個玉米染色體中標記下副突變協調1號基因的位置,然後對該基因進行克隆。副突變仲裁1號基因能夠製造出一種稱之爲依賴核糖核酸的核糖核酸聚合酶的酶。突變後的副突變協調1...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組乳腺癌3號關鍵基因被發現新藥Olaparib或煥發新生
...次發現另一基因與乳腺癌相關。該基因位於人體第16號常染色體上。研究者還發現阿斯利康目前正在研發的、用於治療BRCA1/2基因突變引起的乳腺癌DNA修復酶(PARP)抑制劑Olaparib(奧拉帕尼),在治療PALB2基因突變引發的乳腺癌同...
藥品天地;專業藥學;藥學研究