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成骨發育不全2例
...不良（periostealdysplasia）等，發病率爲1∶28500［1］，是常染色體顯性遺傳，15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第5期 -
中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...thaneuploidyandlinkageanalyses，高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析)，可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。作爲植入前胚胎遺傳學診斷的新...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
p63爲齶發展過程中的一個關鍵調控分子
...遺傳病，特徵爲不同程度的脣裂、齶裂、下脣瘻，牙齒，外胚層和生殖器畸形。p63基因使用2個不同的轉錄起始點和選擇性剪接，編碼了至少6個蛋白變體。所有異構體都包含了DNA結合和異構化結構域，但是它們激活或抑制目標基...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...膚科雜誌2004Vol.37No.11P.629-631（北京）本文了報道我國首例外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵。研究者對先證者的臨牀資料、組織病理、透射電鏡及免疫組化進行分析。結果先證者爲3歲女孩，主要表現爲皮膚脆性增加，受力部位易...
行業資訊；臨牀快報；皮膚病與性病 -
對小兒長期發熱如何鑑別診斷？
...；熱退後大汗淋漓見於瘧疾；盜汗常見於結核病；發熱伴少汗或無汗，見於暑熱症和外胚葉發育不良。 (5)長期發熱伴頭痛嘔吐，甚至驚厥、昏迷，提示中樞神經系統感染，也可見於顱內出血及腦瘤。 (6)長期發熱伴淋巴結...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒發熱防治220問 -
家族性對稱性多發骨軟骨瘤病（附4例報告）
...差，肢體外形不對稱和不等長引起的繼發畸形。是一種常染色體顯性遺傳疾患，男性多發，65%的病例有家族史，無家族史的病例均無明顯肢體畸形，有家族史的病例多伴有骨骼發育紊亂，身材矮小及不同程度的肢體畸形。發病部...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2004年第1卷第2期 -
第二節 先天畸形
...傳因素控制的。先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。 2．環境因素畸胎學的研究不斷髮現環境中的一些物質可以造成胎兒畸形。在分析某個致畸因子的致畸風險時，應該考慮該...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析，作出正確診斷。 （二）確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲： 1.染色體病：由染色體數目和結...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；婦產科學 -
先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1．遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
...具有顯性遺傳性。文獻報道基因缺陷和環境因素共同干涉外胚層頂嵴的功能,影響中央頂端外胚層嵴信號的發放,導致先天性分裂手畸形。Crackower等認爲，本畸形的發生是由DLX1和DLX2突變引起的。本病X線表現具有特殊性，手部畸形...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2012年第9卷第1期