成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學環椎軟骨發育不全1例
...散發的,爲新生突變,與父親年齡較大有關[1]。屬常染色體顯性遺傳,10%~20%爲家族性。因本病爲軟骨化骨缺陷而膜化骨正常,因此四肢長骨與顱底骨受累最重,椎骨、肋骨次之,表現爲四肢長骨與軀幹比例異常的侏儒症。...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;病歷報告Crouzon綜合徵一家系
...裂閉合不全,暴露性角膜炎,視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳後代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),這是種常染色體的顯性遺傳病,患者骨骼發育不良,骨質疏鬆,一生中反覆發生多次骨折;大多數患者鞏膜呈淡蘭色;患者成年後還常常出現耳聾。這樣,一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學鎖骨顱骨發育不全綜合徵1例
...板內固定術。2討論鎖骨顱骨發育不全綜合徵屬常染色體顯性遺傳病,據王瑩等研究結果,Cbfa1基因的突變被認爲是引起該疾病的病因[1]。該病爲先天性骨骼系統發育畸形,系由於膜性骨骨化不充分,特別是鎖骨和顱骨,而代...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第1期多囊腎的外科治療
成人型多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,病程進展最終致高血壓及腎功能嚴重損害。隨着B超、CT等影像學檢查的廣泛應用,發現病例逐漸增多,目前該病尚缺乏有效的治療方法,現將我院近3年收治的多囊腎病人行囊腫去...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第17期先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科牙齒變色着色的原因是什麼?
...並釉質發育不全,伴有牙體組織缺損。 乳光牙 爲常染色體顯性遺傳性疾病,較少見。患牙有獨特的紫蘭色改變,暴露的牙本質光亮,呈半透明的黃褐色,牙齒易磨損,重症者呈殘根狀。 齲齒 俗稱蟲牙或蛀牙,是由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;美容美髮300問先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期