鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學外傷性癲癇
...,可發生在傷後的任何時間,甚難預料,早者於傷後即刻出現,晚者可在頭傷痊癒後多年始突然發作。不過,並非所有的腦外傷病人都併發癲癇,其發生率各家報道由0.1%~50%不等,由於資料不同,差異甚大。據Caveness(1916)...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學兒童進行性骨化性肌炎
...,FOP),目前國外報道約600例,國內報道較少。本病爲常染色體顯性遺傳性疾病[1~5,9],臨牀表現爲特殊骨骼畸形(主要是短大趾和外翻)合併筋膜、韌帶、骨骼肌的進行性骨化,導致關節活動受限以至功能喪失。本病多爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期CADASIL病臨牀探討
伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病(CADASIL)是一種顯性遺傳性全身性動脈病,是近幾年歐美髮現的一種特殊類型的腦血管病或血管性癡呆病。該病於1977年首先報道,被稱爲“遺傳性多發性梗死性癡呆”,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第10期端粒、端粒酶與皮膚
摘要端粒作爲細胞線性染色體末端的一組重複DNA序列,對維持染色體的穩定和細胞壽命至關重要,其長度的維持有賴於一種RNA酶即端粒酶的存在。近年來許多學者對人類端粒和端粒酶的研究表明,端粒和端粒酶是決定基因擴增和...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學第二節 DNA的一級結構與功能
...是巨大的生物高分子,一般將細胞內遺傳信息的攜帶者棗染色體所包含的DNA總體稱爲基因組(genome)。同一物種的基因組DNA含量總是恆定的,不同物種間基因組大小和複雜程度則差異極大,一般講,進化程度越高的生物體其基因組...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學重複癌3例報告並文獻複習
...類爲具有烷化作用的抗癌藥,因烷化作用能夠引起基因及染色體突變,既可治療癌症,也可能引起癌症。同時化療使機體免疫功能降低,也成爲致癌因素之一。2.3.3放射治療的作用放射治療致第二癌發生已得到公認,致癌的可能...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期超聲形態學診斷染色體異常胎兒10例體會
隨着現代科學技術的快速發展,大多伴有染色體異常的胎兒在產前被診斷或篩查出來。而超聲作爲一種快速、無創、經濟和可重複性操作的檢查手段,被越來越多地應用於臨牀。1資料與方法1.1一般資料本文收集了我院2004年5月~20...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
...徵,又名21三體綜合徵或先天愚型,是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病,發病率約爲1.25‰~1.67‰[1]。疾病的臨牀特徵爲先天性智力障礙、特殊面容、精神、體格發育遲滯,並伴有其他嚴重多發性畸形,迄今醫學上沒...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期