超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
... 在上述超聲診斷的畸形胎兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期全前腦畸形超聲表現2例
...導分裂的過程中被幹擾。常與染色體異常有關。常合併13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、15-三體綜合徵[1]。無染色體異常的偶可發生,全前腦又分爲三種:無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦,全前腦的特徵較典型容易診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討本地區遺傳諮詢門診患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...一種戲劇性的全新方式進入了醫療界:在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來,我們知道,胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測,然而這些痕跡非常之小,而且到目前爲止,我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多餘染...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞博奧生物二代測序儀獲准上市
...博奧生物集團研製生產的BioelectronSeq4000基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)分別頒發了醫療器械註冊證。BioelectronSeq4000基因測序儀通過生物電子芯片對核苷酸聚合反應中的酸鹼度信號進行檢...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...知情同意原則由孕婦選擇行羊水或臍血穿刺胎兒細胞培養染色體核型分析。NTD高風險孕婦採用超聲診斷並定期隨訪。1.4統計學方法採用PPMS1.5[1]統計軟件進行數據處理。對行產前診斷的孕婦,按風險值分爲3組,利用卡方檢驗...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...序技術在產前篩查與診斷領域適用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...4]。 Ri等應用PCR法擴增了17例孕婦外周血中的單拷貝Y染色體DNA序列,在所有懷有男性胎兒的7例孕婦中,均檢測出Y染色體特異性DNA序列。並證實最早的檢出時間爲37天,而且在第7周檢測出80%,在第9周檢測出100%。也對其他31例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學