顱鎖骨發育不全1例
...牙齒髮育不良、排列不齊,心肺腹未見異常,脊柱四肢無畸形,神經系統檢查:生理反射存在,病理反射未引出。實驗室檢查:血、尿、便常規無異常;血氣分析正常;肝功正常;血鈣、血磷、鹼性磷酸酶正常;T3、T4、TSH正常;生長激素...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺失綜合徵或基因突變,由此推測此病的一些基因突變與9號染色體上的基因有密切相關,符合突變是顯性的,嚴重型是由新突變引起的觀點。OI併發腦積水在國內報道甚少,可...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告ArnoldChiari畸形的臨牀分析
...孔內而引起延髓、上頸髓受壓,顱內壓增高所表現的一組綜合徵。我科自1999年10月至2007年10月共收治ArnoldChiari畸形15例,其中合併脊髓空洞11例,經手術治療效果滿意。現報告如下。1資料與方法1.1臨牀資料本組15例患者中,男10...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第3期第二節 神經病綜合徵(四)
第二節 神經病綜合徵(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏綜合徵 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...組本組受檢病例294例,共發現異常核型24例,其中21三體綜合徵15例,嵌合體型7例,其他染色體異常2例。染色體異常是引起小兒智力低下的常見原因之一,21三體綜合徵(先天愚型),又稱唐氏綜合徵是新生兒中最常見的染色體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期哪些染色體疾病與不孕有關?
①特納(Turner)綜合症:又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,爲結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問第二節 先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成爲畸形綜合徵,目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱爲致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...作,智力正常。身高101cm,體重24kg。下肢粗短,雙膝內翻畸形。心肺未見異常。血清鈣、磷及鹼性磷酸酶均正常。3年前曾被診斷爲佝僂病,用維生素D和鈣片治療未見效果。X線片見股骨近、遠側及脛骨近側幹骺端不規則、模糊、...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
...,2.睾酮合成障礙,3.5α-還原酶異常,4.雄激素不敏感綜合徵(AIS),又稱睾丸女性化綜合徵。其病因是由於雄激素受體功能或數量異常,不能正常介導雄激素的刺激作用,導致外生殖器男性化異常[4]。根據雄激素受體的...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期哪些遺傳性疾病可引起男性不育症?
...男性不育症的常見遺傳性疾病有: (1)克萊恩費爾特氏綜合徵(Klinefelter徵、先天性睾丸發育不全) 此病較爲常見,在男性新生兒中約佔1/500,由克萊恩費爾特博士(DrKlinefelter)於1942年首先描述,故此命名。本病在兒童期通常無...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問