第二節 神經病綜合徵(四)
第二節 神經病綜合徵(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏綜合徵 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45,X3例,X長臂等臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期第一節 總論
...生物以超過生理劑量治療疾病時可以導致醫源性激素過多綜合徵。 (四)靶組織敏感性高 少見,例如甲狀腺功能亢進症進一些組織的兒茶酚胺受體的敏感性增高,而合併心房纖顫者經常爲心臟已有異常改變者。 (五)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;內分泌學微量元素鋅在生命中的作用
...也存在鋅利用率差,所以在我國兒童缺鋅發生率較高。 畸形兒的產生與鋅缺乏有着密切的關係,鋅是上百種酶的組成成分,這些酶參與人體的骨代謝、蛋白質代謝、糖代謝、RNA和DNA的合成等,在胎兒生長髮育過程中,均需鋅參...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;經驗交流一家二代3例Madelung畸形報告
...來就診。查體:發育正常(身高145cm),右腕畸形,尺骨小頭處隆起。雙手肌力及感覺無異常,腕關節活動左正常,右比正常減小(掌屈約45°、背伸20°、橈偏20°、尺偏5°,前臂旋前50°、旋後70°),活動時無彈響...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第5期巨人症及肢端肥大症
...繼發性甲狀腺功能減退症,繼發性腎上腺皮質功能減退,性腺萎縮和性功能減退症,骨質疏鬆,脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現爲兒童期過度生長,身材高大,四肢生長尤速。食慾亢進,臂力過人。晚期(衰退期)體力日漸...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病第二節 神經病綜合徵(二)
第二節 神經病綜合徵(二) 十四、Bristowe氏綜合徵 又稱,胼胝體腫瘤綜合徵,爲胼胝體腫瘤所特有症狀。 【臨牀表現】 偏癱和對側錐體束徵;特徵性的精神症狀往往早期出現,以無慾、嗜睡、記憶力障礙爲主,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
...,2.睾酮合成障礙,3.5α-還原酶異常,4.雄激素不敏感綜合徵(AIS),又稱睾丸女性化綜合徵。其病因是由於雄激素受體功能或數量異常,不能正常介導雄激素的刺激作用,導致外生殖器男性化異常[4]。根據雄激素受體的...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期