-
球形紅細胞
...xìbāo英文：spherocyte概述：球形紅細胞（spherocyte）常見於遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症和伴有球形紅細胞增增多的其他溶血性貧血，如自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病及紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血。球形紅細胞...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
先天性腎病綜合徵
...變化、預後等與年長兒或成人者不同。本綜合徵雖多見於遺傳性嬰兒型腎病但也可見於非遺傳病。先天性腎病綜合徵按病因通常分爲兩大類：1.遺傳性腎病綜合徵有先天性腎病綜合徵芬蘭型和非芬蘭型(瀰漫性系膜硬化或增生硬化...
疾病；腎臟內科 -
卡-恩二氏病
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
疾病 -
增殖性骨膜炎
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
-
Camuratic-Engelmann病
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
疾病 -
對稱性硬化性厚骨症
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
-
進行性骨幹發育異常
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
-
自身溶血試驗
...正常人血液經37℃溫育24～48h，會逐漸產生輕微溶血，但遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症和遺傳性非球形紅細胞溶血性貧溶血性貧血等，自身溶血可有明顯增強。加入葡萄糖或ATP後，或獲得不同程度的糾正。因此，可用於某...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
進生性骨幹發育不全
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...
-
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區...