α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病複發性血尿
...15%~20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿:又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿,間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發生於呼吸道感染之後。血壓、腎功能...
疾病;兒科腎髓質囊性病
...plex)可能是一組聯合病。臨牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科醛甾酮瘤切除術
...電解質激素可控制型,尚有少見的一型爲少年期發病的與家族遺傳有關的先天性增殖。肌無力、高血壓、代謝性鹼中毒、低血鉀,共同構成本綜合徵的表現。採用現代的生化、內分泌檢測技術、影像檢診技術,腫瘤的確診率及定...
手術腎上腺醛固酮瘤切除術
...電解質激素可控制型,尚有少見的一型爲少年期發病的與家族遺傳有關的先天性增殖。肌無力、高血壓、代謝性鹼中毒、低血鉀,共同構成本綜合徵的表現。採用現代的生化、內分泌檢測技術、影像檢診技術,腫瘤的確診率及定...
手術門-腔分流性脊髓病
...同而發病年齡各異,由豆狀核變性引起的肝性脊髓病多在青少年時期發病,而肝硬化併發的常在中壯年,一般後者多見。肝性脊髓病多發生於肝硬化失代償期,肝功能減退和門靜脈高壓症表現突出。多數患者有反覆的上消化道出...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化法布里氏病
...。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病醛固酮瘤摘除術
...電解質激素可控制型,尚有少見的一型爲少年期發病的與家族遺傳有關的先天性增殖。肌無力、高血壓、代謝性鹼中毒、低血鉀,共同構成本綜合徵的表現。採用現代的生化、內分泌檢測技術、影像檢診技術,腫瘤的確診率及定...
泌尿外科手術;腎上腺手術;原發性醛固酮增多症的手術治療;手術磷脂沉着綜合徵
...。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管角質瘤綜合徵
...。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病