30.2遺傳病的營養治療
...胞發育不良性貧血、遺傳性球形細胞增多症、遺傳性無β脂蛋白血症(棘形紅細胞增多症)、遺傳性橢形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性貧血患者在營養治療上應給予蛋白質...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高(約20%),發病年齡較早,通常按常染色體顯性方式遺傳,以及某些腫瘤(如腺癌)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 智能低下
...測得智商判斷患者的智力水平。 2.全面瞭解病史:雙親家族中是否有遺傳病,代謝缺陷患者,近親婚配,多胎生育史,母孕期情況,患者出生時情況,生長髮育過程中是否有落後的跡象。 3.軀體檢查:有無畸形和神經系統症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學治癒“阿喀琉斯之踵”
...鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏,20歲的淑清(化名)最爲特別。淑清有着模特兒似的高挑身材,追求者衆多,可她對誰也沒有“來電”的感覺。更讓淑清苦惱的是她的身體狀況:她...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組俄科學家研究阿爾茨海默症取得重要進展
...終導致神經細胞死亡。阿爾茨海默症有兩種形式:一種是家族遺傳性的,表現爲三種基因突變,通常發生在40-50歲;一種是散發性的,大部分出現在65歲以後。一般認爲,具有神經毒性的β-澱粉樣蛋白肽(Aβ)的積累會導致澱粉...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...測對象包括:反覆早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露於藥物、病毒、環境危害;父母近親。狹義的產前檢測僅針對胎兒染色體數目...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞北大PNAS發表老年癡呆研究新成果
...團隊在阿爾茨海默氏症研究中取得了新成果。他們發現,家族性AD突變(比如PS1)會干擾神經元的發育、蛋白質運輸、蛋白質易位和軸突起始段(AIS)亞細胞結構的形成。相關論文發表在九月十七日的美國國家科學院院刊PNAS雜誌...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞阿爾茨海默症中神經元營養細胞的復仇
...茨海默症協會消息,阿爾茨海默症的風險因素包括衰老、家族史和遺傳。越來越多的證據顯示,阿爾茨海默症與心血管疾病具有許多共同的風險因素,如高膽固醇、高血壓和缺乏運動等。(生物通編輯:葉予)作者:
行業資訊;臨牀快報;神經科第四節 糖代謝的先天性異常
...引起嚴重的溶血性貧血,俗稱蠶豆黃。 (二)先天性家族性非溶血性黃疸 人類先天性家族性非溶血性黃疸(Grigler-Najjar綜合徵)是由於缺乏UDP-葡萄糖醛酸基轉移酶,使膽紅素不能與葡萄糖醛酸結合,形成結合膽紅素,使...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學正確認識神經系統遺傳代謝病
...酮尿症、高血氨症等),核酸代謝病(如Lesch-Nyhan綜合徵),脂蛋白代謝病(如棘狀細胞增多症),重金屬代謝病(如肝豆狀核變性、Menkes捲毛病)等。近年來又新發現了線粒體代謝病(如Kearns-Sayre病、MERRF、MELAS等型),突觸遞質代謝病(如...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學