橄欖—腦橋—小腦萎縮的臨牀表現與MR診斷
...能與患者就診時間及採用MRI檢查較晚有關。而且無一例有家族發病史,故可歸屬於散發性OPCA。本組患者主要表現爲緩慢進行性加重的小腦共濟失調、大腦高級功能受損、錐體外系、錐體束及眼球運動障礙等。戴氏報道的100例OPCA...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第17期單純表現爲感覺性共濟失調的脊髓神經鞘膜瘤1例報告
...調原因待查收入院。患者患高血壓、冠心病15年,無類似家族史。查體:BP135/90mmHg,脊柱無畸形,無壓痛,眼球無震顫,構音正常,四肢肌力V級,肌張力正常,指鼻試驗(-),跟膝脛試驗(-),Romberg徵(+),步態不穩,不能沿...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第8期神經退行性疾病研究獲突破性進展
...在醫學研究前沿領域又獲新突破———在國內率先提出了家族性帕金森病雙基因遺傳理論,並建立了20餘種神經系統遺傳疾病基因診斷技術平臺。8月4日至8日,一些當今世界頂尖級醫學專家在中國自然科學基金會主持下,聚首湘...
行業資訊;臨牀快報;神經科第三節 共濟失調
...共濟失調:爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...患者的診斷和治療不僅僅是與患者相關,也與患者所在的家族息息相關,每位患者的痛苦牽涉到整個家族的痛苦。因此,神經系統遺傳病的正確診斷是至關重要的。20年前,憑臨牀症狀、體徵、一般輔助檢查做出臨牀診斷,鑑於...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組苦味受體基因家族功能和演化研究的最新進展
...對動物苦味辨別能力分化的研究應立足於對苦味受體基因家族的研究。中國科學院昆明動物研究所的進化與功能基因組學研究組致力於對苦味受體基因家族進行研究,近期他們在《科學通報》2009年第17期(http://www.scichina.com:8080/k...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組夜間發作性腦鳴1例報告
...澡時昏倒1次,無昏迷及嘔吐,伴有頭皮血腫,後自愈。家族史:其母親2歲時患高熱驚厥1次。母孕期正常。否認急慢性傳染病及遺傳病史。查體:T36.2℃,P84次/min,R24次/min,BP96/60mmHg,發育營養中等,神志清,精神佳,查體合作,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第6期;病例報告Shy-Drager綜合徵18例臨牀分析
...組共18例,男13例,女5例,年齡50~63歲,平均59歲,均無家族遺傳史,隱匿發病,緩慢進展,病程1~12年不等。11例以走路不穩起病,3例以反覆發作精神異常,4例以直立性暈厥就診。經詳細詢問病史,全部都有不同程度的直立位...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第19期;臨牀醫學Horton氏綜合徵
...往有前驅症狀,且多爲雙側性,一般在青春期發病,多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺(5-HT)顯著降低。(二)Sluder氏顱—面血管性疼痛 大多發生於男性,表現單側固定的陣發性頭痛,累及眼眶及其上下區域而不...
求醫問藥;疾病大全;頭部肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...ge] 三、臨牀特徵 RHS多在7~21歲發病,可發生於同一家族中,男女均可發病,爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳,故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學