遺傳性共濟失調症
...性痙攣截癱多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
求醫問藥;疾病大全;背部鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...一例48歲的Joubert綜合徵患者,臨牀表現以步態不穩,長期共濟失調等慢性錐體外系障礙症狀爲主,提出Joubert綜合徵患兒可存活至成年的結論。本例患兒目前已無明顯呼吸節律改變,僅存在眼球運動障礙,不伴發視網膜障礙,通...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期Cockayne氏綜合徵
...和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 不自主運動
...時加劇。本病既無肌強直及運動減少,又無肌張力低下、共濟失調、眼震和醉漢步態等症狀易與震顫麻痹和小腦疾患相鑑別。 2.撲翼震顫:主要特點產姿勢性震顫。在靜止與睡眠時消失,精神興奮時增強。當患者兩上肢前伸,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 免疫缺陷病
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究(附420例分析)
...牀表現:(1)腦積水;(2)小腦體徵:可有步態不穩、共濟失調;(3)顱內壓增高,可有囟門張力高;(4)其他神經系統症狀,如癲癇、智力低下等。本病臨牀診斷較困難。3.13蛛網膜囊腫是由胚胎時期蛛網膜分裂或二層膜,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第5期18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...其他先天性異常[4],臨牀表現應有顱內壓增高症狀及共濟失調、眼球震顫等小腦症狀。此患兒最終經染色體核型分析確診爲:18-三體綜合徵,臨牀表現較典型。18-三體綜合徵合併腦部畸形少見,考慮此患兒18-三體綜合徵及Dandy-w...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期哪些因素可導致嬰兒低能
...良。四、頭腦疾病 包括腦腫瘤、多發性硬化症、遺傳性共濟失調、各種神經變性疾病所致精神發育不良。五、原因不明的產前因素或疾病 如先天性腦畸形等。六、染色體異常 包括性染色體和常染色體畸變,後者畸變導致精...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...瘤的發生有關。 四、染色體不穩定綜合徵 有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外,同時還有全身染色體容易斷裂或對紫外線特別敏感的特點,這表明腫瘤與染色體不穩定之間有某種聯繫,這一類疾病稱爲染色體不穩定綜合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎