與唐氏綜合症相關的遺傳機制
...21號染色體上的一個基因DYRK1A,該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確認的染色體病。主要特徵爲低智商,並伴有特殊面容。長期以來,人們一直認爲大部分唐氏綜合症患者是由...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國科學家表示辨識出導致唐氏綜合症的基因
...專業期刊《神經細胞》上發表報告說,他們辨識出了導致唐氏綜合症的基因。這些科學家說,如果這種基因過度增生的話,可能會使得一些腦細胞不能正常地工作。多了一點唐氏綜合症的患者的基因有三個21號細胞...
行業資訊;臨牀快報;神經科唐氏綜合症患者得癌風險低
科學家曾經發現,患有唐氏綜合症(Downsyndrome,先天愚型)的人患乳腺癌、結腸癌以及其它一些癌症的風險會降低。而其中的原因一直是個謎。有些研究人員推測,這可能與人體21號染色體上的一個或多個基因有關,這些基因在...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關美專業機構建議各年齡段孕婦都進行唐氏篩查
...美孕婦建議,不論年齡是否超過35歲,都應該接受唐氏綜合徵(又稱先天愚型)篩查。針對醫院一般將35歲以上的高齡孕婦列爲篩查重點的做法,文章指出,雖然孕婦年齡越大,胎兒患唐氏綜合徵的機率就越高,但由於這種...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
包括最常見的唐氏綜合徵、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合徵本報訊(記者伍仞通訊員周密)健康人類的染色體數量爲23對,並且每一對染色體搭配成爲固定的整倍(兩倍)體存在,以穩定人類的健康信息和人體特質。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合徵產前篩查、診斷預防體系的研究
【摘要】 目的建立唐氏綜合徵產前篩查、診斷的預防體系,用於快速、準確診斷唐氏綜合徵和其他先天畸形,降低出生缺陷。 方法對1110例中孕孕婦外周血血清採用酶聯免疫方法檢測甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)和β-HCG...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第7期白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊;臨牀快報;血液實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...-681(南京)爲了探討實時熒光定量PCR技術用於產前診斷唐氏綜合徵的可行性,研究者採用實時熒光定量PCR法,分別檢測85例唐氏綜合徵高風險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...徵中,高齡孕婦異常核型檢出率5.6%(9/160),其中21三體綜合徵6例,18三體1例,1例爲Klinefelter綜合徵,1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%(5/171);夫婦一方染色體異常8例,檢出異常核型1例,佔12.5%;不良生...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學誰發現了唐氏綜合徵病因半世紀之爭浮出水面
...場個人的勝利。1月31日,Gautier因其在20世紀50年代末唐氏綜合徵病因發現中的重要作用,將在波爾多的一場會議中獲得一枚獎章。她本打算在演講中將她的發現故事告訴法國年輕的遺傳學家,並告訴他們,關於這一獎勵一直屬於...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息